低ホスファターゼ症では、遺伝的酵素の欠陥が骨格の鉱化作用を妨げます。 影響を受けた個人は骨格の変形に苦しみ、分数に苦しむ可能性が高くなります。 治療法はありませんが 治療 現在までに利用可能です、 条件 将来的には酵素補充療法で治癒する可能性があります 治療例えば。
低ホスファターゼ症とは何ですか？
低ホスファターゼ症は、骨代謝のまれな遺伝性疾患に付けられた名前です。 ホスファターゼ欠損症は、この病気の一部として多数の骨格奇形を引き起こします。 低ホスファターゼ症では、 骨格 十分に鉱化されていません。 いわば、この病気は狭義には鉱化作用障害です。 低ホスファターゼ症と区別されるのは、過剰ミネラル化が起こる高ホスファターゼ症です。 この代謝障害も遺伝的に決定され、常染色体劣性遺伝する可能性があります。 低ホスファターゼ症は、次のような他の骨障害と混同されることがよくあります。 骨粗しょう症。 遺伝性疾患の正確な有病率はまだわかっていません。 ある研究では、発生のおよそ1：100,000の比率が決定されました。 この疾患のサブグループには、周産期、乳児、青年、および成人の形態が含まれます。 ひいては、歯突起低ホスファターゼ症および偽低ホスファターゼ症もグループに含まれる。
目的
遺伝的変異は低ホスファターゼ症を引き起こします。 突然変異はにローカライズされています 遺伝子 1番染色体の遺伝子座34p36-1。 遺伝子 そこにある酵素アルカリホスファターゼのコード。 突然変異の結果として、この酵素の欠陥のある変異体のみが形成され、活性の低下を示します。 無機ピロリン酸から、酵素が形成されます リン酸塩 健康な人間の卵割による。 この リン酸塩 骨芽細胞は骨の石灰化に必要です。 アルカリホスファターゼが少なすぎるか、変異したアルカリホスファターゼのみの場合、酵素の形成が少なすぎます リン酸塩を選択します。 骨格 したがって、骨芽細胞によって限られた範囲でのみ鉱化することができます。 無機ピロリン酸塩は限られた範囲でしか分解されないため、生体内には多すぎます。 この無機ピロリン酸塩の過剰濃度は、骨形成をさらに阻害し、ピロリン酸塩を引き起こす可能性があります カルシウム 臓器に沈殿する結晶。
症状、苦情、および兆候
病気の重症度が症状を決定します。 低ホスファターゼ症の形態も症状の発症に影響を及ぼします。 経験則として、早期発症型疾患は、人生の後半の数十年で発症する疾患よりも重症であると考えられています。 したがって、特に乳児の形態は、重度の骨格奇形だけでなく器質的損傷も引き起こすため、しばしば致命的です。 一方、成人型の病気はそれほど重症ではありません。 原則として、低ホスファターゼ症は、骨折を伴う鉱化作用の欠如のために骨の変形をもたらします。 これらの骨折は主に長いものに影響を与えます 骨格。 歯の喪失と高 カルシウム レベルは同時に発生します。 ラピッド 疲労、 筋力低下、 食欲不振 & 痛み また発生する可能性があります。 炎症性の症状は、無機ピロリン酸塩が カルシウム 結晶を形成し、体内に沈着します。 したがって、低ホスファターゼ症はしばしばと混同されます 骨粗しょう症 or リウマチ.
病気の診断と経過
低ホスファターゼ症は多種多様な症状と関連している可能性があり、人生のどのXNUMX年でも発症する可能性があるため、この病気の診断は困難です。 現在まで、変異を直接検出することはできません。 のみ 血 値を使用して、初期の暫定的な診断を行うことができます。 影響を受けた個人では、ホスホエタノール、無機ピロリン酸、ピリドキサール-5-リン酸が上昇しています。 鉱化作用障害の重度の形態はまた、 X線、スケルトンがぼんやりとしか見えない。 この障害のある乳児にとって、予後は最も不利です。 致死率は高いです。 大人はより有利なコースを持っていると考えられています。
合併症
低ホスファターゼ症は通常、患者の骨格のさまざまな奇形や変形を引き起こします。 同様に、骨折は体全体でより頻繁に、より簡単に発生します。 ほとんどの場合、低ホスファターゼ症の症状は成人後期に現れます。 通常、子供はこの病気の影響を受けません。同様に、骨格の奇形も臓器に損傷を与える可能性があるため、患者が生き残るためには移植が必要になる場合があります。 まれではありませんが、歯の喪失も発生します。 つながる 食べるときの不快感に。 歯の喪失はめったに美的不快感を引き起こさず、したがって うつ病。 さらに、患者の回復力が大幅に低下し、影響を受けた人は気分が悪くなり、疲れを感じます。 重度 痛み フォルダーとその下に 食欲不振 発生する可能性があります つながる 〜へ 栄養失調。 患者の日常生活は低ホスファターゼ症によってひどく制限されているようであり、生活の質はかなり低下しています。 低ホスファターゼ症の治療は、薬の助けを借りて行うことができ、病気の前向きな経過につながります。 多くの場合、治療も必要です。 低ホスファターゼ症の結果として臓器損傷が発生した場合、平均余命が短くなる可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
低ホスファターゼ症の症状に気づいたら、かかりつけ医の診察を受けてください。 次の場合は医師の診察が必要です 疲労 筋力低下は、軽度の運動でも発生します。 明確にする必要がある他の警告サインは 食欲不振 & 痛み 手足に。 これはしばしば伴う 炎症 と剛性の増加 関節。 これらの兆候は低ホスファターゼ症を示しており、必要に応じて迅速に調査および治療する必要があります。 異常な筋肉、関節、または 骨の痛み 特定の原因に起因することができない長い間、医師にも相談する必要があります。 それは遺伝的だから 条件、 どれか 危険因子 予防的に治療することはできません。 病気が診断されて初めて、個々の苦情の進行を遅らせることができます。 重篤な骨疾患が疑われる場合は、かかりつけ医に相談してください。 医師は最初の診断を下し、次に患者を整形外科医または骨疾患の専門家に紹介することができます。 さらなる治療は通常、専門クリニックで行われます。
治療と治療
治療上、低ホスファターゼ症に利用できる治療法はありません。 因果関係もありません 治療 これまでの医学知識の現状で。 したがって、治療は一般的に症候性です。 薬物療法は症状を緩和するために使用されます。 両方 管理 of ビタミンD と 管理 of 鎮痛剤 ほとんどの場合、症状の改善を達成します。 特に痛みは、影響を受けた人々の生活の質を低下させます。 対症療法は特に生活の質の向上を目的としているため、痛みの緩和が治療の焦点です。 たとえば、プロスタグランジンE2のレベルが上昇している患者には、この目的のために非ステロイド性抗炎症薬をXNUMX週間投与することができます。 このようにして、より少ない痛みで身体活動を再び増やすことができます。 機動性を高めるために、 理学療法たとえば、治療の一部として役立つ場合があります。 筋肉の標的化された発達が筋骨格系を安定させることができるので、どんな種類の身体活動も病気の経過にプラスの影響を及ぼします。 の変化 ダイエット 治療の一環としてもお勧めします。 たとえば、低リン酸塩食は、血清リン酸塩濃度の上昇を抑え、結晶の形成を減らすことができます。 頭蓋内圧の上昇によって引き起こされる神経学的症状が発生した場合、神経学的介入が行われます。 医学研究は現在、低ホスファターゼ症の治療のための革新的な概念を調査しています。 将来的には、酵素補充療法または外国人ドナーによる治癒的治療が利用可能になる可能性があります 移植.
防止
低ホスファターゼ症はに基づく遺伝性疾患であるため 遺伝子 突然変異、病気を防ぐことはできません。
フォローアップケア
治療された低ホスファターゼ症に続いて、患者にとっての問題のXNUMXつは可動性の改善です。 これはどこです 理学療法 通常は役立ちます。 筋肉組織が良好に安定するため、運動により改善が急速に進みます。 アフターケアでは、栄養習慣も調べる必要があります。 低リン酸塩 ダイエット 下げることができます 濃度 セクションに 血 結晶が少なくなるように。病気が原因で神経学的症状が発生した場合は、適切 措置 この領域で開始する必要があります。 アフターケアの観点から、そのような治療法について一般的に有効なアドバイスはありません。 これは、純粋に対症療法に関連しています。 通常、患者は服用する必要があります ビタミンD 長期間にわたって。 さらに、痛みがひどい場合、医師はこの不快感を和らげるために役立つ薬を処方します。 ただし、患者が 鎮痛剤 長期的には、 胃 期待されています。 ここでは、体に負担をかけすぎないことが重要です。 痛みを和らげるために活動の減少が必要かもしれません。 病気に伴うことが多い心理的問題に応じて、個人 心理療法 アフターケアの一環としてお勧めします。
これがあなたが自分でできることです
低ホスファターゼ症では、通常、影響を受けた人が利用できる自助の選択肢はありません。 の治療 条件 因果的治療が不可能であるため、純粋に症候性です。 患者は服用に依存しています ビタミンD このため。 影響を受けた人が痛みに苦しんでいる場合、 鎮痛剤 取らなければなりません。 鎮痛剤を服用する場合、長期間使用すると 胃。 さらに、身体活動は主に痛みの原因であるため、可能であれば制限する必要があります。 したがって、影響を受けた人は日常生活が制限されることが多く、スポーツも練習すべきではありません。 可動性は、さまざまな運動や治療法によって高めることができます。 これらの演習は自宅でも行うことができます。 影響を受けた人が低ホスファターゼ症による心理的不快感にも苦しんでいる場合、他の影響を受けた人との接触はこの点で非常に役立ちます。 したがって、快適な日常生活のための情報やヒントを交換したり、心理的な不快感や うつ病 回避することができます。 自分の友達や両親との会話も役に立ちます。 しかし、この病気を完全に治すことはできません。