プロテウス症候群：原因、症状、治療

プロテウス症候群は、血管奇形と腫瘍リスクを伴う遺伝的に決定された巨大な身長を特徴としています。原因はまだ解明されていませんが、遺伝物質の変異が原因と考えられています。治療法の選択肢がないため、患者は主に支持的かつ症候的な方法で治療されてきました。

プロテウス症候群とは何ですか？

プロテウス症候群は、医学によって、最初は主に巨大な身長で現れる遺伝性疾患であると理解されています。病気が進行するにつれて、個々に異なる程度の腫瘍が臨床像に追加されます。それは20世紀にイギリスのマイケルコーエンによって最初に説明されました。彼は最初は症状の複合体に名前を付けていませんでした。ドイツの小児科医ハンス・ルドルフ・ヴィーデマンが、ギリシャの海神プロテウスに基づいたこの病気に関連してプロテウス症候群という用語を作り出したのは、数年後のことでした。伝説によると、プロテウスは形を変え、病気の考えられる症状の広い範囲をほのめかします。この病気の壮大な症例の200つは、人間の象であるジョセフメリックでした。この病気の発見以来、約XNUMX件の症例が記録されています。したがって、プロテウス症候群は非常にまれな遺伝性疾患に対応します。

目的

プロテウス症候群には遺伝的原因があり、遺伝性疾患のXNUMXつになっています。正確な原因については議論の余地があります。その開発に関する研究はまだ決定的な結論に達していない。多くの研究結果は、PTENとの関連を指摘しています遺伝子 10番染色体上で、他の人は16番染色体の原因を指摘しています。しかし、同じくらい頻繁に、科学者はPTENの関与について疑問を表明しています。遺伝子。一部の研究者は、病気の原因として体細胞変異を提案しています。 2011年に、AKT1の点突然変異を指摘した研究遺伝子これにより、遺伝子モザイクが形成され、さまざまな体の部分の異常増殖が引き起こされます。現在の調査結果によると、症候群は以前に考えられていたよりもさらにまれです。多くの場合、疾患の範囲のために診断は困難な作業であるため、症状の複合体はおそらく誤診されています。

症状、苦情、および兆候

高身長プロテウス症候群の主な症状です。に加えて皮膚 & 骨格、それは筋肉、脂肪組織、およびに影響を与える可能性があります血 & リンパ船。ほとんどの場合、患者はまだ出生時に無症候性です。その過程で、腫瘍は大きな成長に加えて発生することが多く、その重症度と局在は非常に異なります。疾患は主に、精巣腫瘍、片側性卵巣嚢胞腺腫、腺腫、および髄膜腫を選択します。頭蓋骨、四肢、および足の裏は、特に腫瘍の影響を受けることがよくあります。深部静脈血栓症または肺塞栓症発生する可能性があります。血管奇形も症候群に関連しています。変形した四肢はものすごい重さを持っており、筋肉と関節痛。病気は知性の不足と関連していないか学習障害がありますが、身長が大きいと、神経系、認知能力を損なう。

診断と病気の進行

プロテウス症候群は、比較的特異的な症状を特徴としています。それにもかかわらず、症状の複合体を疑いなく診断することは困難です。遺伝的原因はこれまで明確に確立されていません。したがって、分子遺伝学的検査でさえ明確な診断を保証することはできません。したがって、臨床症状は医師が診断を下すための唯一の手がかりです。ただし、腫瘍を伴う巨大な成長症状は必ずしもプロテウス症候群と関連している必要はないため、誤診のリスクが高くなります。病気の経過は個人です。しかし、腫瘍と苦痛を伴う組織の成長のために、平均余命は短くなっていると考えられています。さらに、影響を受けた人々の社会的経験は通常、病気によって悪影響を受けるため、症候群は心理的に困難な経過をたどると考えられています。

合併症

プロテウス症候群の結果として、影響を受けた個人は主に大きな身長に苦しんでいます。これはできますつながる特に子供たちのいじめやいじめに。さらに、船影響を受けた人のもさまざまな奇形の影響を受けています。これらの不満により、プロテウス症候群は腫瘍形成のリスクを大幅に高める可能性もあり、その結果、患者は平均余命の低下に苦しむ可能性もあります。血栓症静脈または肺に塞栓症発症する可能性もあり、患者の生活の質を大幅に低下させます。影響を受けた人々のほとんどはまた苦しんでいます疲労 & 痛み筋肉と関節。ひどい場合には、これもつながるプロテウス症候群の影響を受けた人が日常生活の中で他の人の助けに依存するように、動きを制限します。ただし、患者の知性はプロテウス症候群の影響を受けません。しかし、患者の認知能力は、巨大な成長のために潜在的に悪影響を受ける可能性があります。プロテウス症候群の原因となる治療法はありません。治療症状を最小限に抑えることを目的としています。多くの場合、心理的なケアも必要です。ただし、通常、特定の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

プロテウス症候群は常に医師の診察と治療が必要です。それは遺伝病であるため、完全な治癒は通常不可能です。症状は症候的にのみ治療され、影響を受けた人は通常生涯に依存しています治療。影響を受けた人が巨大な成長または様々な腫瘍に苦しんでいる場合は、医師にプロテウス症候群について相談する必要があります。腫瘍が早期に発見され治療されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。同様に、肺問題はプロテウス症候群を示している可能性もあり、医師による検査が必要です。影響を受けた個人は通常苦しんでいます痛みセクションに関節と筋肉と日常生活に簡単に参加することはできません。したがって、プロテウス症候群では治療が不可欠です。原則として、プロテウス症候群は一般開業医または病院で診断されます。ただし、治療は正確な症状とその重症度によって異なります。場合によっては、症候群は患者の平均余命も制限します。

治療と治療

プロテウス症候群の場合、原因がこれまでに特定されていないため、原因となるまたは治癒的な治療の選択肢は存在しません。協力的治療これまで治療の焦点となってきました。このタイプの治療は、主に影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的としています。この目的で、主に心理療法のサポートが行われます。それは、影響を受けた人と親戚が病気に同意するのを助け、必要ならば、否定的な社会的経験と結果として生じる社会的欠陥を治療します。腫瘍や血管奇形の場合、外科的介入や対症療法の経路も可能性の範囲内にあります。研究は現在、進行を遅らせる薬剤を探しています。症例報告によると、有効成分のラパマイシンは治療薬と見なすことができます。この薬剤は、病気の経過にプラスの効果を示し、進行性の症状を遅らせ、平均余命を延ばしました。しかし、遺伝的要素は間違いなく患者の巨人症に関与しているため、薬物介入によって完全に停止することはできません。これまでのところ疑いの余地なく証明されたいくつかの症例のために、治療法の研究はまだ始まったばかりです。将来、遺伝子治療アプローチがプロテウス症候群の治療選択肢になる可能性があります。しかし、遺伝子治療もこれまでのところ夢に過ぎません。

防止

プロテウス症候群の正確な原因は不明なままです。したがって、予防策はありません措置現在まで。突然変異が症候群の原因である場合、環境毒素は病気の発症に関連して役割を果たす可能性があります。たとえそうだとしても、症候群を予防することは難しいでしょう。環境毒素との接触を完全に回避することはほとんど不可能です。

アフターケア

通常は非常に少なく、非常に限られています措置プロテウス症候群の影響を受けた人が利用できる直接アフターケアの。このため、他の合併症や症状の発生を防ぐために、影響を受けた人は早い段階で医師の診察を受ける必要があります。プロテウス症候群では通常、自己治癒が不可能であるため、病気の最初の兆候と症状について医師に連絡する必要があります。この病気は遺伝性疾患でもあるため、さらに希望がある場合は、必ず遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。子供の病気の再発を防ぐために、子供を産むこと。影響を受ける人々のほとんどはに依存しています措置 of 理学療法、そして多くの場合、心理療法が必要です。一般的に、自分の家族からの愛情のこもったケアとサポートは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。病気に冒された他の人との接触も非常に役に立ちます。場合によっては、この病気は影響を受けた人の平均余命も制限します。

これがあなたが自分でできることです

プロテウス症候群は遺伝性疾患であるため、自助措置は出生直後に開始する必要があり、通常は罹患した人の生涯を通じて継続します。影響を受けた人は、十分な運動を伴う健康的なライフスタイルを通じて、個々の苦情を防ぐ機会があります。ダイエットそして十分な睡眠。これには、腫瘍を早期に検出して除去できるように、定期的に医師の診察を受ける必要があります。外科的処置の後、患者は最初にそれを楽にする必要があります。医師と相談して、さまざまな製品を使用することができます創部のケア。さらに、医師は厳格な個人衛生と重い身体活動の回避を推奨します。どの対策が詳細に示されているかは、症状の種類と重症度によって異なります。たとえば、医師だけが肺を助けることができます塞栓症、筋肉と関節痛それに匹敵する付随する症状は、多くの場合、理学療法。大きな身長はまた、ターゲットを絞った使用によって軽減することができますエイズおよび整形外科的措置。最後に、それ以上の再発が発生しないようにする必要があります。これは、異常な現象や苦情に注意して、苦情の詳細な日記をつけることによって達成することができます。苦情日記に基づいて、責任ある医師は治療のためのさらなる措置を開始することができ、したがって治癒過程にプラスの影響を与えることができます。