治療中 ゴーシェ病 症状を和らげるためだけに使用され、効果的 治療 病気のために今利用可能です。 ただし、 酵素 生涯でなければなりません。 治療方法を学ぶ ゴーシェ病 ページ をご覧ください
ゴーシェ病はどのように治療されますか？
1990半ばまで、 ゴーシェ病 主に症状のためにのみ治療されました 痛み 薬と 血 輸血。 破壊された股関節に対して外科的介入が検討された 関節 または拡大したとき 脾臓 削除する必要がありました。
酵素補充のおかげで 治療現在十分に確立されている、信頼できる治療法が影響を受けた人々に利用可能になりました。
酵素による生涯にわたる治療
Status 治療 早期に開始されると、通常、すべての変化と症状が完全に退行します。 遺伝子操作された酵素（グルコセレブロシダーゼ）は、14日ごとに点滴として体に投与されます。 スカベンジャー細胞（マクロファージ）に保存されているグルコセレブロシドが確実に分解されます。 しかし、体内のすべての物質と同様に、供給された酵素も再び分解されます。
このため、酵素補充療法は定期的かつ生涯にわたって行われなければなりません。
ゴーシェ病の他の治療法
研究はまだ次のような他の治療法で進行中です 遺伝子 変更された遺伝子が正常な遺伝子に置き換えられる治療。 ここでは、マウスを使った研究ですでに有望な結果が得られています。
別の治療オプションは、グルコセレブロシドの形成がすでに阻害されている基質阻害です。 基質減少療法は、軽度から中等度のゴーシェ病の患者、またはより効果的な酵素補充療法に耐えられない場合に適しています。 酵素補充療法とは異なり、薬は経口で導入されます。
薬物がグルコセレブロシド以外の基質を阻害するため、基質減少療法は多くの望ましくない副作用を促進します。
