同義語: 先天性頸椎骨癒合症
定義
いわゆるクリッペル・ファイル症候群は、主に頸椎に影響を与える先天性奇形を表します。 主な特徴は、他の奇形を伴う可能性がある頸椎の癒着です。 Klippel-Feil症候群は、1912年にフランスの神経内科医であるMauriceKlippelによって最初に完全に説明されました。 精神科医、そして同じくフランスの神経内科医であるアンドレ・フェイルも彼らにちなんで名付けられました。 この症候群の発生頻度は 1:50000 と指定されており、まれな疾患の XNUMX つとなっています。
目的
この病気の原因はすでに 妊娠初期、の特定の組織部分 胚、いわゆる頸部体節は、適切に成熟しないか、通常どおりに発達しません。 そもそもこの発達障害がなぜ起こるのかは未だに解明されていません。 この症候群の発現は非常に多様であり、完全に無害でほとんど見えないか、重度の奇形を伴う可能性があります。
Klippel-Feil症候群は、XNUMXつ以上の椎体の融合を特徴としています。 首。 場合によっては、頸椎全体が融合することさえあります。 また、特徴的なのは深い生え際であり、脊椎固定術の結果として、非常に短い 首 首のこわばりと位置異常を伴う 、斜頸オセウス。
しかし、これらの典型的な臨床徴候は、可動範囲がよく保たれていることが多いため、患者の 34-74% にしか見られません。 骨の癒着は、その重症度に応じて、苦情につながる可能性があります。 頸椎の可動性が著しく制限されることがあります。
ただし、可動性の欠如は、他の椎骨によって部分的に補われます。 関節 癒着の間、上、または下に位置し、癒着はしばしば過度に可動性になります。 ただし、これは、関連する可動性の高い脊椎領域の安定性が低いことも意味します。これは、これらの領域での怪我などの深刻な問題につながる可能性があります。 脊髄 頸部領域、不安定性、または脊椎関節症（変性変化 椎弓 関節）。 最初の頚椎関節が 頭蓋骨 骨といわゆる アトラス 骨、この奇形は、より低い位置にある場合よりも頻繁な苦情を引き起こします 関節.
