カサバッハ・メリット症候群は、血小板を消費する凝固障害に関連する血管腫瘍障害であり、 血小板減少症。 この病気の治療はこれまで実験的でした。 インターフェロン コルチコステロイドは多くの場合有望です。
カサバッハ・メリット症候群とは何ですか？
カサバッハ・メリット症候群は、 血管腫–血小板減少症 症候群とまれに対応します 血 障害。 血管腫と血小板消費を伴う凝固障害が臨床像を特徴づけます。 症候性凝固障害は、播種性血管内凝固症候群とも呼ばれます。 それは潜在的に生命を脅かすものです 条件 過剰の 血 凝固因子を消費し、出血する傾向を引き起こす凝固。 この現象は血管障害のXNUMXつです。 直接的な結果は 血小板減少症、すなわち血小板数の減少。 医学はこれを150,000未満の濃度として理解しています 血小板 µlあたり。 カサバッハ・メリット症候群は、20世紀にK.メリットとH.カサバッハによって血管腫と消費凝固障害を伴う症候群として最初に説明されました。 医学がこの症候群内の血管腫を攻撃的な巨大血管腫として認識したのは1990年代になってからでした。 したがって、用語 血管腫-血小板減少症症候群は実際には正しくありません。
目的
カサバッハ・メリット症候群の有病率はまだわかっていません。 しかし 条件 まれと見なされます。 この希少性のために、症候群は決定的に研究されていません。 病気の病因もほとんど知られていません。 現在、これまでに観察された疾患の症例の家族性クラスタリングによって示唆されているように、遺伝的相関についての推測があります。 もともと、この症候群は乳児腫瘍障害として分類されていました。 カサバッハ・メリット症候群の血管腫は乳児期の腫瘍ではありませんが、症候性の腫瘍様症状については議論の余地がありません。 症候群のこの分類のために、遺伝的素因はさらにありそうです。 しかし、他の腫瘍と同様に、遺伝的素因だけではおそらく病気の発症を引き起こしません。 おそらく、環境毒素などの外的要因が原因として遺伝的要因に追加されています。
症状、苦情、および兆候
カサバッハ・メリット症候群の患者は、四肢全体に広がる可能性のある平面血管腫瘍を示します。 血栓症 巨大血管腫で発生し、血小板減少症と消耗性凝固障害を引き起こし、結果として 出血傾向。 血管腫瘍の臨床症状も組織学的特徴も血管腫のものとは似ていません。 科学者たちは現在、腫瘍の背後にある房血管腫またはカポシフォーム血管内皮腫を疑っています。 乳児の血管腫瘍とは異なり、腫瘍の免疫学的GLUT1応答は常に陰性です。 凝固障害にもかかわらず、カサバッハ・メリット症候群は、静脈またはリンパ管の奇形の流れを妨げる慢性血管内凝固障害に対応していません。 また、悪性血管肉腫および線維肉腫の凝固障害をカサバッハ・メリット症候群の凝固障害と混同しないでください。
病気の診断と経過
カサバッハ・メリット症候群の症状は独特であると考えられています。 GLUT1反応と血管腫瘍による血小板減少症の検出は診断の重要なステップです。 しかし、これまでのところ、腫瘍の病因が不明であるため、診断を疑いの余地なく確認することはできません。 背景知識が不足しているため、直接検出することはできません。 診断とその後の治療では、慢性血管内凝固障害を奇形または血管肉腫および線維肉腫と区別することが重要です。 この方法でのみ有望であるため、この分化は病気の経過にとって決定的です 治療 可能です。 カサバッハ・メリット症候群の患者の予後は、近年大幅に改善されています。 それにもかかわらず、この病気は依然として約XNUMXパーセントの症例で致命的な経過をたどっています。 しかし、回復後の再発率は非常に低いです。 永続的な組織の損傷もまれです。
合併症
カサバッハ・メリット症候群は通常、腫瘍の発生を引き起こし、これは主に 船 これらは広がり続け、健康な組織にも影響を及ぼし、破壊する可能性があります。 ほとんどの場合、カサバッハ・メリット症候群は出血傾向の増加につながります。 単純で軽度の怪我でも重度の出血を引き起こす可能性があり、通常は通常よりも止めるのが困難です。 影響を受ける人々はしばしば苦しんでいます 発熱 そして厳しい 痛み 四肢で。 この 痛み 他の領域にも広がり、そこでも痛みを引き起こす可能性があります。 さらに、 痛み 夜に休むことができます つながる 睡眠障害、ひいては影響を受けた人の一般的な過敏性に。 生活の質は、カサバッハ・メリット症候群によって制限されています。 残念ながら、カサバッハ・メリット症候群に対する特定の治療法はありません。 このため、合併症は発生しません。 症状は、薬の助けを借りて部分的に制限することができます。 同様に、腫瘍は放射線によって除去および制限することができます。 しかし、症候群によって患者の平均余命が短くなるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
いつ医者に診てもらえますか？
影響を受けた人が障害に苦しむとすぐに医師が必要です 血 フロー。 出血する傾向が増加している場合は、 ハート リズムや動悸の場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 一般的に出血を止めるのが難しく、軽傷でも重度の失血を引き起こす場合、これは異常と見なされます。 発症の原因を特定するために、医師の診察が必要です。 生体内の圧迫感などの深刻な障害が発生した場合、 眩暈 または意識の中断、医師に相談する必要があります。 意識を失った場合は、救急車サービスに直ちに警告する必要があります。 同時に、 応急処置 措置 影響を受ける人の生存を確保するために、出席している人が開始する必要があります。 変色した場合 皮膚、あざができやすい、またはあざができやすくなることがわかりやすい理由なしに発生した場合は、医師に観察結果を通知する必要があります。 恒久的に低い 血圧, 冷たい 手足または全体的な青白い顔色は、影響を受けた人に存在する障害の兆候である可能性があります。 苦情が長期間続く場合は、医師の診察を受ける必要があります。 全身の脱力感、倦怠感、またはエネルギー不足がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 パフォーマンスレベルが低下したり、通常どおり身体活動を行うことができなくなった場合は、医師が必要です。
治療と治療
血管腫の退行は、 治療 カサバッハ・メリット症候群の場合。 ザ・ 出血傾向 血管腫瘍が退縮した後も減少します。 残念ながら、症状のある状況では治療の成功は予測できないため、治療は経験的な問題のようなものです。 したがって、多くの実験オプションが利用可能です。 レーザー手術による治療に加えて、腫瘍の放射線塞栓術が行われる可能性があります。 薬物療法 インターフェロン またはステロイドも考えられます。 血小板減少症の治療には輸血が利用可能であり、線維素溶解の治療には線維素溶解阻害剤が利用可能です。 一方、上記の治療オプションのいくつかは、科学界でより有用であり、他の選択肢はあまり成功していないものとして浮上しています。 今日まで、全身性コルチコステロイドによる治療が最も成功を収めています。 薬物 このグループには、alpha-2aとalpha-2bが含まれます インターフェロン、およびビンクリスチンなど。 この免疫抑制は症状を緩和しますが、通常は症状が消えることはありません。 抗凝固はによって達成されます 管理 of チクロピジン or アスピリン。 腫瘍を外科的に切除できる場合は、この切除を優先する必要があります。 腫瘍の除去は、すべての症状から患者を解放します。 腫瘍の塞栓術または照射は、外科的切除よりも有望ではありません。 の置換 血小板 血小板減少症は過去にこのように悪化したため、起こりません。 のリスク 腸の出血 このように増加します。 ただし、置換は腫瘍手術の直前に行う必要があります。
展望と予後
カサバッハ・メリット症候群の治療が成功する見込みは、過去よりも今日の方がはるかに良好です。 めったに発生しない 血管腫-血小板減少症候群は、新しい発見のおかげで今日よりよく治療することができますが、難しいのは、カサバッハ・メリット症候群が出生後および乳児期初期に発生することです。 これにより、生後XNUMX日以内に強力な薬を使用したり、外科的介入を成功させたりする可能性が低くなります。 カサバッハ・メリット症候群に関連する血管腫瘍は、治療を開始する前に、同様の症状を示す他の状態と明確に区別する必要があります。 治療 効果的であるために。 全身性コルチコステロイド、アルファ-2aおよびアルファ-2bによる治療を行っても、治療の成功率は予測できません。 インターフェロン、抗凝固剤、および 薬物 など アスピリン またはビンクリスチン。 血管腫瘍を取り除くことができれば、カサバッハ・メリット症候群の見通しは良くなります。 可能性はありますが、非常にまれですが、腫瘍の放射線または塞栓術です。 改善された治療オプションのおかげで、カサバッハ・メリット症候群の乳児の約10パーセントだけが今日死亡しています。 ただし、この症候群は、治療が成功したにもかかわらず、特定の後遺症を残します。 たとえば、偽線維症や筋肉の問題が発生する可能性があります。 したがって、カサバッハ・メリット症候群はまれな初期のXNUMXつです 小児疾患 それは今日よりよく管理することができます。 将来の見通しと医療かどうか 遺伝子工学 カサバッハ・メリット症候群の生存予後を改善することができますが、現時点では誰も言えません。
防止
カサバッハ・メリット症候群に関する一連の研究は、これまでのところ限られており、有望な予防策を提供することはできません。 措置。 病気が確かに遺伝的であるならば、とにかく予防はほとんど不可能です。
ファローアップ
ほとんどの場合、オプションと 措置 カサバッハ・メリット症候群のアフターケアは厳しく制限されているため、この病気の影響を受ける人は、主に迅速な診断とその後の治療に依存しています。 これがさらなる合併症を防ぐ唯一の方法であるため、理想的には、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 原則として、この場合、自己回復は発生しません。 カサバッハ・メリット症候群は遺伝性疾患であるため、子供が欲しい場合は、最初に遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 カサバッハ・メリット症候群の治療は通常、さまざまな外科的処置の助けを借りて行われます。 いずれにせよ、影響を受けた人は手術後に休息して体の世話をする必要があります。 ここでは、体に不必要な負担をかけないように、努力やその他のストレスや身体活動を控えるべきです。 友人や家族のサポートと助けも非常に重要であり、何よりも防ぐことができます うつ病 または他の心理的な動揺。 しかし、多くの場合、病気のために、影響を受けた人の平均余命は大幅に短縮されるか、さもなければ悪影響を受けます。
自分でできること
カサバッハ・メリット症候群と診断された人は、すぐに治療を受けなければなりません。 医学的治療に伴い、治癒過程をスピードアップするためにいくつかの対策を講じることができます。 まず第一に、異常な症状とそれに伴う症状に注意を払うことが重要です。 薬は通常、最初は最適に調整されておらず、目的の効果が得られるまで医師が数回調整する必要があります。 患者は、苦情の詳細な日記をつけ、医師と緊密に相談することにより、このプロセスをサポートすることができます。 同時に、患者はそれを楽にする必要があります。 これは、進行した病気の場合に特に重要です。 それ以外の場合は、 免疫システム 過負荷になる可能性があります。 つながる 深刻な合併症に。 重症の場合、患者はセラピストに相談する必要があります。 専門家に相談することで、どんな恐れも乗り越えることができ、病気への対処が容易になります。 さらに、セラピストは他の患者や自助グループとの接触を確立することができます。 カサバッハ・メリット症候群の患者は通常、肉体的または精神的に激しい活動を行うことができなくなるため、治療的治療と並行して、ライフスタイルを適応させる必要があります。
