アミノ酸 私たちの代謝がそれなしでは組み立てられない重要な物質です タンパク質. さらに、他の不可欠なタスクがあります。たとえば、 神経系で 肝臓 代謝、成長中または形成中 皮膚, 髪 & 爪。 いくつかの アミノ酸 他の生物は食物を供給しなければなりませんが、人間の有機体自体によって生成することができます.
エンザイモパシー
構築と解体に伴うプロセス アミノ酸 & タンパク質 生体内は非常に複雑です。 のシリーズ全体 酵素 そして補酵素が関係しています。 個々のものに欠陥がある場合、またはそれらが体内でまったく生成されないか、または不十分な量しか生成されない場合、これらはまとめて酵素障害と呼ばれます. ポルフィリン症 またはファブリー病。
疾患の概要
ほとんどの場合、アミノ酸代謝の欠陥は、前駆体または中間体が最終的なアミノ酸に変換できないという事実に現れます。 その結果、これらは体内に蓄積し、アミノ酸が不足しているか、その量がその機能を果たすのに不十分である. これにより、中間体による組織や臓器への損傷、および/またはアミノ酸欠乏による欠乏症状が起こります。
場合によっては、アミノの輸送 酸 たとえば、尿から吸収されて体内に戻されなくなります。
アミノ酸代謝障害には XNUMX つの共通点があります。それらは先天性遺伝的欠陥に基づいています。つまり、遺伝性です。 ただし、それらのほとんどは非常にまれです。 酵素が完全に存在しないか、その機能が制限されているかによって、発現は変化します。
診断はしばしば困難
代謝経路には、異なる必要のあるいくつかのステーションが含まれるため、 酵素、それぞれの場合にいくつかの障害が発生する可能性があります。 これらの病気のほとんどは非常にまれであり、症状が非特異的である傾向があり、ほとんどの医師はそれらについてあまり知らず、病気を認識するのも難しいため、診断への道は長い道のりです。
例外は フェニールケトン尿 そして – バイエルン州 – 尿素 これは、新生児のスクリーニング検査がすでに行われており、早期に発見されるためです。 多くの場合、治療範囲も非常に限られています – まれな臨床写真の場合、製薬会社にとって集中的な研究はほとんど価値がありません。
