一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。
- ホモシステイン*
*のリリースを防ぐため ホモシステイン 赤血球、血清または血漿は、遅くとも30〜45分後に分離する必要があります 血 コレクション、 断食。実験室パラメータ2次–結果に応じて 病歴, 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。
- ビタミンB6、B12および 葉酸 - 獲得しました 高ホモシステイン血症 (=の不足 ビタミンB12、ビタミンB6または 葉酸).
- 分子遺伝学的検査(MTHFRの突然変異 遺伝子 (メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子変異)、C1代謝の障害を伴う; 有病率/疾患頻度5-20%)–先天性の場合 高ホモシステイン血症 疑われています。
の正常値と病理学的値 ホモシステイン.
- 最大10μmol/ lで 断食 状態:アクションの必要はありません。
- 10 –12μmol /:アテローム性動脈硬化症のリスクが高い患者に必要な治療法!
- 30μmol/ lまでのわずかに上昇した値は、通常、 ビタミン B6、B12および 葉酸.
- 30〜100μmol / lの値では、ヘテロ接合性ホモシステイン血症の疑いがあります–の代謝における先天性障害 ホモシステイン.
- 100μmol/ lを超える値では、ホモ接合性ホモシステイン血症の疑いがあります。これは、より顕著な先天性障害です。
過度に高い血清ホモシステインレベルのタイムリーな検出は、通常、標的化の開始を可能にします 治療 したがって、アテローム性動脈硬化症のリスクを軽減します。