病因（病気の発症）
ウィルソン病では、輸送タンパク質の機能障害があります 銅 イオン（ATP 7B）。 これにより、 セルロプラスミン 合成、したがって減少 銅 排泄。 代償的に、 銅 メタロチオネインに結合している 肝臓、これは、待ち時間（遅延時間）の後に肝細胞の死につながります。 その結果、より多くの銅が「循環、」その後、他の臓器に沈着します。
最も一般的に影響を受ける臓器は 肝臓, ハート、体幹神経節、および角膜（角膜）。
病因（原因）
生物学的原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担–常染色体劣性遺伝。
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型）：
- 遺伝子：7番染色体（遺伝子座13q13）の長腕にあるATP14.3B（同義語：WND）。
- SNP：複数のSNP
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型）：
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
