以下は、ADPKD (常染色体優性多発性嚢胞腎、ADPKD) によって引き起こされる可能性のある主な疾患または合併症です。
心臓血管系(I00-I99)
- 大動脈 動脈瘤 – 大動脈の壁の膨らみ。
- 動脈 高血圧 (高血圧) – 80% 以上の場合; 発症:青年期。
- ハート などのバルブ変更 僧帽弁 脱出 (僧帽弁弁尖の収縮期の突出) または僧帽弁逆流 (僧帽弁の漏れ); 軽度の大動脈弁逆流 大動脈弁 ハート).
- 脳動脈瘤 (脳血管の壁の隆起) – 症例の XNUMX ~ XNUMX%。 くも膜下出血を伴う動脈瘤破裂の危険性 (SAB; クモ膜と脳表面の間の出血)
肝臓、胆嚢、および胆道-膵臓(膵臓)(K70-K77; K80-K87)。
- 肝臓 嚢胞 – 肝臓の液体で満たされた空洞 (ほぼ 100% のケース)。
- 膵嚢胞 – 膵臓の液体で満たされた空洞 (症例の 10%)。
口、食道(食道)、 胃、および腸(K00-K67; K90-K93)。
- 結腸憩室症
泌尿生殖器系(腎臓、尿路–生殖器官)(N00-N99)。
末期腎不全(腎機能の永久喪失)は、通常、以下の年齢で以下の形態で発生します。
- 常染色体優性多発性嚢胞腎 腎臓 病気 (ADPKD) – 50 歳から 70 歳まで。
- PKD1 突然変異: 生後 50 ~ 60 年。
- PKD2 突然変異: 生後 70 ~ 80 年。
- 常染色体劣性多嚢胞性 腎臓 病気 (ARPKD) – 生後 0 年から 20 年。
- 髄様 嚢胞性腎疾患 (MCKD) – 30-60 歳。
- Nephronophthisis (NPH) – 正確な遺伝的欠陥に応じて、21 歳まで。
予後因子
- 35歳以前の動脈性高血圧症(高血圧)および/または泌尿器合併症(大血尿/尿中の血液、嚢胞感染症、腎結石)
- アルブミン尿の発症(の出現 アルブミン 尿中)。
- 加齢に伴う腎臓の高容量
- 行動または修正可能なリスク要因:
- 塩化ナトリウムの大量摂取
- コーヒー/紅茶の消費量が多い
- 飲酒量が少ない
- 不適切な血圧設定