クラインフェルター症候群：説明
クラインフェルター症候群は男性のみが罹患する遺伝病です。 彼らの細胞内には、いわゆる性染色体が少なくとも XNUMX 本多すぎます。 XXY症候群という用語も一般的です。
クラインフェルター症候群: 発生率
クラインフェルターの患者は常に男性です。 統計的には、出生 500 ～ 1000 人に約 80,000 人の男児がクラインフェルター症候群に罹患しています。 統計計算によると、ドイツ全土で約 5000 人の男性がクラインフェルター症候群に罹患していることが示唆されています。 確認された感染者は約XNUMX人にすぎず、多数の報告されていない感染者が存在する疑いがある。
クラインフェルター症候群: 症状
クラインフェルター症候群の重症度は人によって大きく異なり、多くの異なる臓器系に影響を与える可能性があります。 ほとんどの場合、影響を受けた人の幼少期は目立ったものではありません。 この間、次のような症状が現れることがあります。
- 言語と運動の発達の遅れ
- 多くの場合正常な知能でも学習困難
- 背が高くて足が長い
- ひげの成長と副毛は存在しないか、まばらです。
- 声の変化はなく、患者は甲高い声を保っています。
- 性欲（リビドー）が減退します。
- 精巣容積（精巣サイズ）は低いままです
- 男性は生殖能力がない
- 体脂肪の分布が女性らしくなった
さらに、次の問題が発生する可能性があります。
- 貧血（貧血）
- 骨粗鬆症（骨量減少）
- 筋力低下
- 糖尿病（糖尿病）
- 血栓症（血管の閉塞）
- 疲労、だるさ
クラインフェルター症候群: 原因と危険因子
クラインフェルター症候群をよりよく理解するために、いくつかの定義をここに示します。 クラインフェルター症候群は、染色体異常によって引き起こされます。 医師は、これが染色体の数または構造に障害があることを意味すると理解しています。
クラインフェルター症候群では、46 個を超える染色体が存在します。
クラインフェルター症候群: 異なる核型
異なる核型はクラインフェルター症候群を引き起こす可能性があります。
- 47、XXY: 患者の約 80 パーセントでは、追加の X 染色体がすべての体細胞に存在します。
- 46、XY/47、XXY: 一部の患者は、正常な染色体セットを持つ細胞と変化した染色体セットを持つ細胞を体内に持っています。 これをモザイク現象といいます。
クラインフェルター症候群はどのようにして発症するのでしょうか?
クラインフェルター症候群の原因は、父親の精子細胞の成熟または母親の卵細胞の成熟にあります。
いわゆる減数分裂では、染色体ペア (卵細胞の XX、精子細胞の XY) が分離されます。 これが起こらないと、XNUMX対の染色体が完全に受け継がれ、クラインフェルター症候群が発症します。
さらに、残りの X 染色体が部分的に抑制されます。 このメカニズムは患者ごとに重症度が異なり、症状発現の程度も異なります。
クラインフェルター症候群：検査と診断
クラインフェルター症候群は小児期の症状が軽いため、思春期になるまで診断されないことが多く、成人して望まない子供がいない状態になるまで診断されないこともあります。
年齢に応じて、治療は小児科医、内分泌学者、または男性専門医によって行われますが、場合によっては複数の専門医が一緒に行うこともあります。
クラインフェルター症候群: 診断
クラインフェルター症候群の診断を下すために、医師はまず患者に病歴（既往歴）について詳しく質問します。 とりわけ、彼は次のような質問をする可能性があります。
- 学校についていくのが大変でしたか？
- あなたはよくだるさを感じますか?
- あなたの思春期はいつ始まりましたか?
クラインフェルター症候群: 身体検査
次に医師は患者の身体検査を行います。 彼はまず外観、特に体のプロポーションに注意を払います。 患者さんは背が高いですか？ 彼は平均より長い足を持っていますか? さらに、医師は体毛と乳腺を検査します。
睾丸の大きさも測定されます。 通常、クラインフェルター患者ではこれが大幅に減少します。
クラインフェルター症候群: 血液検査
さらに、採取した血球を顕微鏡で観察し、染色体の数や構造を分析することもできます。 したがって、性染色体が XNUMX つではなく (少なくとも) XNUMX つあるため、XXY 症候群は簡単に検出できます。
クラインフェルター症候群: 出生前検査
出生前診断には羊水穿刺などの侵襲的検査が含まれます。医師は妊婦から羊水の少量のサンプルを採取します。 これには、クラインフェルター症候群などのさまざまな染色体変化 (異常) について遺伝物質 (DNA) を分析できる胎児細胞が含まれています。 羊水穿刺などの侵襲的な出生前検査の欠点は、流産を引き起こす可能性があることです。
出生前診断によって実際に胎児にクラインフェルター症候群が検出されたとしても、それは妊娠を中絶する理由にはなりません。 影響を受けた人の症状は通常は軽度で、生命を脅かすものではありません。
クラインフェルター症候群: 治療
クラインフェルター症候群は染色体異常によって引き起こされるため、治すことはできません。 これには影響を与えることはできません。
ジェル、パッチ、シリンジのいずれが使用されるかは、患者の好みによっても異なります。 ジェルは痛みが少ないというメリットがあります。 ただし、毎日適用する必要があります。 パッチは XNUMX 日ごとに変更する必要があります。 注射器はデポ注射の形で提供されており、XNUMX 週間から XNUMX か月ごとに投与するだけで済みます。
クラインフェルター症候群: 治療管理
テストステロン治療の有効性は、採血によって定期的に監視する必要があります。 この目的のために、テストステロンのほか、LH、FSH、エストラジオールなどの他のホルモンの値も監視されます。
テストステロン療法の成功は、パフォーマンスの向上と疲労感の軽減、さらには骨粗鬆症、糖尿病、筋力低下の予防に反映されます。
クラインフェルター症候群: 病気の経過と予後
クラインフェルター症候群は通常、軽度の症状を示します。 一貫したテストステロン療法と学校での的を絞ったサポートを通じて、患者はバランスのとれた自己決定の生活を送ります。
クラインフェルター症候群の患者は平均的な知能を持っています。 それにもかかわらず、新しいことを学ぶにはさらに時間がかかることがよくあります。 言語療法と作業療法を通じて、言語と運動の発達を早期に促進する必要があります。
クラインフェルター症候群：子供への欲求
クラインフェルター症候群患者が子どもを産めるようにするために、思春期初期に精巣から精子細胞を除去することができる。
クラインフェルター症候群の子供の親は、他の子供もこの病気になるリスクが高まることはありません。
