彼らはごく普通の子供のようなニーズと欲求を持った陽気な子供ですが、彼らの寿命は恐ろしく短いです。 まるで動きが速いかのように、彼らは年をとり、子供のような老人たちです。 それらのほとんどはまだ15年目に達していません。 ヒトゲノム研究のおかげで、原因と 治療。 幸いなことに、早老症としても知られるハッチンソン-ギルフォード症候群（HGS）は非常にまれな病気です。 世界的には、約50人の患者がおり、ドイツでは約XNUMX人の子供がいると推定されています。
早老症：早期老化
早老症はラテン語とギリシャ語に由来し、「早期老化」を意味します。 影響を受けた個人は、とりわけ、以下に苦しんでいます。
- 成長障害
- 皮膚の急速な老化
- 骨量減少
- 動脈硬化
- 脱毛
- 共同変更。
ハート 病気や脳卒中 つながる 早死に。 このような非常にまれな病気が研究されていますが、特に製薬会社の努力と利益の間に大きな食い違いがあるため、資金は限られています。 HGSの場合、小さなものではありますが、最初の希望のきらめきが現れています。
HGS：原因は遺伝的欠陥です
研究者たちは2003年に早老症がラミニンの単一の突然変異によるものであるように見えることを発見しました 遺伝子 1番染色体上。突然変異の結果：組織はもはや再生できません。 簡単に言えば、ラミニンは タンパク質。 それらは、細胞核膜の構築において非常に重要です。 メリーランド州ベセスダ（米国）のアメリカ国立ヒトゲノム研究所の所長であるフランシスS.コリンズ博士は、プロジェリア研究財団の科学者とともに、突然変異中に何が起こるかを報告しました。ラミンAの単一の「スペルミス」 遺伝子 （LMNA）が責任を負います。 ラミン-Aは細胞核を取り囲む膜の重要な構成要素です。 研究者は、早老症の18人の子供のうち20人がすべてラミンAで同じスペルミスをしていることを発見しました 遺伝子：ベースシトシンはベースチミンと交換されます。 変化したタンパク質はプロジェリンと呼ばれます。 理解するために、すべての遺伝情報が保存されているDNAでは、XNUMXつ 拠点 アデニン、シトシン、グアニン、チミンが発生し、それらが正しく「配置」されると、細胞は正常に発達します。
希望は抗がん剤によって提供されます
プロジェリアの遺伝子欠損に関するこの発見と知識は、 癌 まだテスト中の薬。 ジャーナルScienceが16年2006月XNUMX日に報告したように、薬剤FTI（ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤）は、次のようなさまざまな癌の治療における有望な候補と見なされています。 白血病。 それはシグナル伝達経路と酵素活性を妨害し、典型的な細胞分裂の刺激を防ぎます 癌。 有効成分FTIは早老症にも有効である可能性があります。 カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）でのマウスを使った実験室での実験では、早老症に苦しむ小さなげっ歯類にFTIが与えられました。 RTIは酵素をブロックするのに役立ちました–その結果、欠陥のあるプロジェリンが そもそも核膜に組み込まれていませんでした。 科学者によると、代わりに、それらは核に蓄積し、そこでははるかに少ない損傷しか与えなかった。 RTIによる治療後、ほとんどのマウスは、対照群と比較して、例えば、体重、骨の安定性に有意な改善を示しました。 しかし、病気は完全には治りませんでした。
早老症と遺伝子研究
遺伝子研究がとるステップは小さいです。 ブレークスルーを達成するのに何年もかかることがあります。 倫理的責任、何が実行可能で何が正当化されるかについての議論は、早老症などの病気に直面して人間の側面を取ります。 多くの教育がまだ必要です。 しかし、実際には、DNA配列の包括的な分析は、人体を理解することを目的としています。 「人間の遺伝子構成は、病気の原因を認識して治療するための出発点です。 ヒトゲノムプロジェクトは、約10,000の病気の起源の複合体に遺伝的変化を見つけることが期待されています。」 –ドイツのヒトゲノムプロジェクトによると、このイニシアチブは、ドイツ連邦教育研究省とドイツ研究財団によって資金提供され、人間の遺伝子、特に医学的に関連する遺伝子の構造、機能、および調節を体系的に特定し、特徴づけることを目的としています。 。
