X染色体とは何ですか?
X 染色体は、XNUMX つの性染色体 (ゴノソーム) のうちの XNUMX つです。 女性はXNUMXつのX染色体（XX）を持ち、男性はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体（XY）を持ちます。
X 染色体は Y 染色体よりも大きいです。 すべての染色体と同様、染色体はデオキシリボ核酸 (DNA) と特殊なタンパク質で構成されています。 DNA は、(遺伝子の形で) 遺伝情報を伝達します。 X染色体上には約2000個の遺伝子があります。
X染色体の機能は何ですか?
性染色体 (X 染色体と Y 染色体) は、人の遺伝的性別を決定します。 これを理解するには、もう少し詳しく説明する必要があります。
体内のほぼすべての細胞の核は、二重 (二倍体) の染色体セットを持っています。46 対の常染色体と 22 つの性染色体からなる 46 個の染色体です。 したがって、女性の染色体セットの略称は 46XX、男性の染色体セットの略称は XNUMXXY となります。
卵子と精子細胞
女性は性染色体として X 染色体のみを持っているため、卵子にも X 染色体が XNUMX つだけ含まれています。 これは、ゴノソームとして X 染色体と Y 染色体を XNUMX つずつ持つ男性の場合とは異なります。精子細胞は、減数分裂中に前駆細胞から受け取った XNUMX つのゴノソームのどちらかに応じて、X 染色体または Y 染色体のいずれかを保持します。
受精
受精とは、卵子が精細胞（精子）と融合することです。 性染色体の観点から見ると、これは、卵細胞の性染色体 (X 染色体) と精細胞の性染色体 (X 染色体または Y 染色体のいずれか) が共通の細胞内で結合し、その後胚に成長することを意味します。
息子ですか、娘ですか？
したがって、子供の遺伝的性別は精子細胞によって (したがって父親によって) 決定されます。
- XNUMX 本の X 染色体を持つ精子が（X 染色体を持つ）卵子と受精すると、得られる胚は各細胞に XNUMX 本の X 染色体を持ち、女の子になります。
- Y染色体を持つ精子が卵子と融合すると、その胚の細胞はそれぞれX染色体とY染色体をXNUMX本ずつ持ち、男の子に成長します。
性連鎖遺伝子
X染色体はどこにあるのでしょうか?
それは女性および男性の体細胞のすべての細胞核に存在します。
X染色体はどのような問題を引き起こす可能性がありますか?
X 染色体には遺伝情報が見つかる場合があり、これに欠陥があると健康障害や遺伝性疾患につながります。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、このような性関連遺伝性疾患に影響を与える疾患です。 この病気では、筋肉タンパク質をコードする遺伝子が X 染色体上で欠損しています。 その結果、患者は筋力低下や調整障害を発症します。
血友病もx染色体上で遺伝します。 特定の凝固因子をコードする遺伝子に欠陥があります。 したがって、体はこの凝固因子の機能的コピーを十分に生成することができません。 その結果、出血傾向が増加し、出血時間が長くなります（怪我の場合など）。
色覚異常（赤緑色覚異常）も X 連鎖劣性遺伝疾患です。
X 染色体に関連するもう 47 つの遺伝病は、男性にのみ発生するクラインフェルター症候群です。 影響を受けた人は余分な X 染色体を持っています。 したがって、彼らの細胞には合計 XNUMX 本の性染色体 (XNUMXXXY) があります。 その結果、精巣が発育不全になり、男性の乳房が肥大することが多く（女性化乳房）、罹患した男性は不妊症になります。
女性は追加の (47 番目の) X 染色体 (XNUMXXXX) を持っている場合もあります。 ただし、この場合、染色体過剰による健康への影響はありません。
しかし、女性の 45 本の X 染色体のうち 0 本が欠損しているか、構造的に欠陥があり、機能不全に陥っている場合 (XNUMXXXNUMX)、これは深刻な結果をもたらします。これは、ウルリッヒ・ターナー症候群 (X モノソミー) が存在する場合です。 典型的な兆候としては、低身長、中手骨の短縮、生え際の低さ、内臓の奇形などが挙げられます。 卵巣の機能低下や不妊症も、X 染色体の欠損が原因である可能性があります。
