ALS: 病気の症状と治療

簡単な概要

症状: 病気の進行に伴う筋力低下と萎縮、麻痺の兆候、けいれん、言語障害および嚥下障害、呼吸困難
治療: この病気を因果関係から治療することはできませんが、症状を軽減する効果的な手段はあります。
原因: 原因は現在までわかっていません。影響を受ける人の中には、フリー酸素ラジカルの蓄積につながる酵素の欠損が存在する人もいます。
予防：原因が不明のため、この病気を防ぐことはできません。

筋萎縮性側索硬化症とは何ですか?

ほとんどの人において、筋萎縮性側索硬化症は精神能力に悪影響を及ぼしません。感覚知覚、意識、思考能力は完全に損なわれません。わずか約 XNUMX% だけが記憶喪失に苦しんでいます。しかし、ALS の進行中に日常生活に自力で対処できなくなると、多くの患者にとってさらにストレスが大きくなります。

筋萎縮性側索硬化症の XNUMX つの形態

専門家は、筋萎縮性側索硬化症の XNUMX つの形態を区別します。

散発性型 (症例の約 90 ～ 95%): 筋萎縮性側索硬化症には特定の原因がありません。
家族性型 (症例の約 XNUMX ～ XNUMX%): 筋萎縮性側索硬化症は、遺伝情報の変化 (突然変異) によって引き起こされます。これは自然発生的に発生することもあれば、一方の親から子に遺伝することもあります。

ALSの症状は何ですか?

ALS の臨床像は、患者によって大きく異なる場合があります。さらに、ALS の症状は病気の経過中に変化します。

ALSの初期症状

影響を受けた人の約 20% は、まず言語障害と嚥下障害 (球麻痺) の低下を経験します。影響を受けた人は、ますますゆっくりとろれつが回らなくなります（球話）。四肢の筋力と体積が減少するのは、後になってからです。

筋萎縮性側索硬化症のその他の症状には、不随意運動や個々の筋肉の束の不規則なけいれん (線維束形成) が含まれます。 ALS 患者の中には、制御不能で笑ったり泣いたりし始める人もいます。

後期では、あらゆる形態の ALS 疾患が麻痺を特徴とします。多くの人は体重が大幅に減少し（悪液質）、精神的能力に限界を経験する人もいます。ただし、これらは通常、軽度にのみ顕著です。

ALSは痛みを引き起こすのでしょうか？

筋肉のけいれんやけい縮の結果として、ALS は病気の経過中に痛みを引き起こすことがよくあります。この痛みの重症度は人によって異なり、多くの場合、ストレスに対処する能力や可動性も制限されます。影響を受けた人々は、痛みを引っ張られる、けいれんする、または刺すような痛みだと表現します。最近の研究では、ALS患者は主に

首の痛み (40%)
肩の痛み (30%)
脚の痛み (40%)

ALSはどのように治療されますか?

筋萎縮性側索硬化症（ALS）という病気は治すことができません。したがって、治療の目標は、影響を受けた人ができるだけ症状を抑えて、自立してできるだけ長く生きられるようにすることです。

筋萎縮性側索硬化症に対して現在推奨されている唯一の原因療法は、有効成分リルゾールです。治癒はできませんが、神経細胞をさらなる損傷から保護することができます。リルゾールは、ALS の進行を数か月遅らせます。治療の開始が早ければ早いほど、症状は軽減されます。薬の効果により、平均余命と生活の質が大幅に向上します。他の有効成分は現在臨床試験中です。

嚥下に問題があるため、病気の進行中に人工栄養が必要になることがよくあります。これは、注入（静脈経由）、または腹壁を通って胃に直接つながるいわゆるPEGチューブを介して行われます。

理学療法や作業療法も筋萎縮性側索硬化症に使用されます。これらは、残存能力を促進し、制御不能な筋肉のけいれんやけいれんなどの症状を軽減し、脚の静脈での血栓形成（血栓症）のリスクを軽減することを目的としています。通常、痛みは強力な鎮痛剤（オピオイドなど）でうまく管理できます。重度のけいれんやけい縮の場合は、抗けいれん薬や筋弛緩薬が使用できます。

ALSのエイズ

治療手段に加えて、ALS 患者を生活のさまざまな分野でサポートするさまざまな援助があります。可動性を高め、自立をより長く維持するのに役立ちます。重要な補助手段としては、例えば、

杖、歩行器、または病気の後期では電動車椅子
座位と立位の補助具
窓、ドア、照明、暖房などの電気制御システム
介護ベッド
便椅子または便座昇降装置
シャワーチェアまたはバスリフト
着替えと脱衣の補助具
飲食補助具

原因と危険因子

筋萎縮性側索硬化症は神経疾患として古くから知られていましたが、その原因はまだほとんどわかっていません。 ALS の病歴を持つ家族ではこの病気の症例が蓄積する可能性がありますが、ALS 症例の大部分は自然発生的に発生します。

検査と診断

ALSの診断にはさまざまな健康診断が必要です。それらのうちのいくつかは常に必要ですが、他の検査は同様の症状を持つ病気を除外するため（鑑別診断）、場合によってのみ必要となります。

筋萎縮性側索硬化症が疑われる場合の代表的な検査は次のとおりです。

神経機能の検査（反射神経、筋肉の緊張、触覚、膀胱および腸の制御）
@ 精神的および知的能力のテスト
特に他の病気を除外するための血液検査
肺機能の検査、場合によっては血液ガス分析も
磁気共鳴断層撮影法 (ALS 疾患を他の神経疾患と区別するため)
体重と体格指数 (BMI) の測定

ALS の診断は、次の検査でさらに確認することもできます。

筋生検（筋線維の構造）
認知症の検査
脳の運動野の磁気刺激（経頭蓋磁気刺激）
喉、鼻、耳の検査（鑑別診断：言語障害と嚥下障害）。
その他の画像検査（脳や脊髄の磁気共鳴画像法など）
代謝異常の血液検査
骨髄の除去（骨髄生検）

変化した SOD-1 遺伝子の DNA 検査は、病気が急速に進行する若い患者において、特に他の病気を確実に除外するために役立ちます。

病気の経過と予後

ALSはまだ根治が不可能です。筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の平均余命は、病気の経過がさまざまであるため、ほとんど予測できません。罹患者のほとんどは診断後 XNUMX ～ XNUMX 年以内に死亡しますが、その原因は多くの場合、呼吸筋の衰弱 (呼吸不全) です。しかし、影響を受けた人の約XNUMXパーセントはかなり長く生存し、場合によってはXNUMX年以上生存します。

筋萎縮性側索硬化症が早期に診断され、すぐに治療が可能であれば、多くの患者はかなり高い生活の質を得ることができます。家庭環境で適切なケアが提供されれば、筋萎縮性側索硬化症の後期段階まで患者は診療所での入院治療を必要としません。

防止

ALSは原因が不明であるため、特異的に予防することはできません。