脊髄性筋萎縮症（SMA）（同義語：近位脊髄性筋萎縮症; ICD-10-GM G12.-：脊髄性筋萎縮症および関連症候群）は、40歳までの子宮に現れる遺伝性常染色体劣性筋疾患です。重症度。 それは、前角内の運動ニューロンの進行性の衰退によって特徴付けられます 脊髄。 これは筋萎縮を引き起こします。
脊髄性筋ジストロフィーの重症度は、次のように分類できます。
| SMAタイプ | 同義語/ ICD-10-GM | 開始 | 運動能力 | 臨床所見 | 生存 |
| 0 | 新生児の形態 | 先天性 | 胎児（乳児）の動きの減少 | 出生時の呼吸障害 | 出生直後に換気されない場合、早期致死（致命的） |
| 1 | 急性乳児SMA; ICD-10-GM G12.0：乳児脊髄性筋萎縮症、I型[ウェルドニッヒホフマン型]。 | 生後6ヶ月以内 | 自由に座ったり、立ったり、歩いたりすることができません。 | 重度の筋緊張低下（「フロッピー幼児」）、無力な泣き声、弱い/減少した咳、偽性唾液分泌過多を伴う嚥下障害（嚥下障害）（ここでは、唾液分泌の増加による唾液分泌の増加はありませんが、唾液を必要な程度まで効果的に飲み込むことができません） | 早期死亡（呼吸不全による（外部（機械的）障害による呼吸不全） 呼吸）および誤嚥（気道への物質（唾液/食物など）の侵入） |
| 2 | 慢性乳児SMA; 中間SMA; ICD-10-GM G12.1：その他の遺伝性脊髄性筋萎縮症 | 生後7〜18か月 | 自由に座ることは可能ですが、歩行補助具に依存します;立ったり歩いたりすることはできません |
運動発達の遅延、発育不良、微動の手の震え（手の震え）、咳の推力の弱さ/低下、呼吸不全（呼吸の弱さ）が進行する;
脊柱側弯症 （脊椎の横方向の湾曲）および関節拘縮（関節のこわばり）。 |
発症後10年以上で90％。 |
| 3 | Kugelberg-Welander（若年性SMA）; ICD-10-GM G12.1：その他の遺伝性脊髄性筋萎縮症。 | > 18ヶ月 | 自立と歩行を学ぶ | 筋力低下と萎縮のさまざまな表現; 時間の経過とともに歩行能力が失われる可能性があります | 平均余命は大幅に短縮されません |
| 3a | <3年 | ||||
| 3b | > 3年 | ||||
| 4 | 成人SMA; ICD-10-GM G12.1：その他の遺伝性脊髄性筋萎縮症。 | <30歳 | 自立と歩行を学ぶ | 通常は歩く能力が保たれている穏やかなコース | 平均余命は短縮されません |
性比：女の子よりも男の子の方がわずかに一般的です。
有病率（発病率）は約1：80,000、年間発生率は約1：10,000と推定されています。SMAタイプ1：1-9 / 100,000; SMAタイプ3：1-9 / 100,000。
ドイツでは、6,500人に1人の新生児が影響を受けています（SMNXNUMXの突然変異 遺伝子).
発生率（新規症例の頻度）は、年間人口13万人あたり約100,000症例です。
経過と予後：上の表を参照してください
致死性：上記の表を参照してください
併存疾患：骨と関節の問題による整形外科の合併症（タイプ1、2）、筋肉の衰弱（タイプ1、2）、関節の収縮/関節のこわばり（タイプ1、2）、下顎の強直（関節のこわばり）（タイプ1、 2、3）、および脊柱側弯症/脊椎の外側湾曲（タイプ3）
