左心低形成症候群

簡単な概要

左心低形成症候群 (HLHS) とは何ですか? 左心室とそこから分岐する大動脈の一部が未発達である重度の先天性心臓欠陥。さらに、心臓の左側の心臓弁が狭くなるか、閉じます。場合によっては、他の欠陥が左心低形成症候群に伴うこともあります。
原因: 異なる遺伝子におけるいくつかの変化 (突然変異)
影響: 心不全（心不全）。その結果、体内に送り込まれる血液が少なすぎる。 HLHS を治療せずに放置すると、出生後短期間で死に至る可能性があります。
症状：例：呼吸が速い、息切れ、皮膚が青白く冷たい、脈が弱い、皮膚や粘膜が青く変色する
診断: 心臓超音波検査による。まれに心臓カテーテル検査も必要になります
治療: 複数段階の手術または心臓移植までの時間を埋めるための薬物療法により、長期生存が可能になります。

左心低形成症候群 (HLHS) とは何ですか?

左心低形成症候群 (HLHS) は、重度の先天性心疾患です。それは主に心臓の左側とそこから枝分かれした大動脈に影響を与えます。 HLHS は心不全 (心不全) を引き起こし、迅速に治療しないと死に至る可能性があります。

詳細には、左心低形成症候群は、以下の奇形の組み合わせによって特徴付けられます。

左心室の発達不全：左心室は重度に発達不全（形成不全）、つまり非常に小さいです。その結果、血液を送り出す大動脈に送り込み、さらに体内（腹部臓器、腕、脚など）に血液を送り込むという役割を果たすことがほとんど、またはまったくできなくなります。

上行大動脈の発育不全: 上行大動脈は、左心室から分岐する大動脈の最初の部分です。また、HLHS では適切に開発されていません。

大動脈峡部の発達不全：大動脈峡部は、大動脈弓（大動脈の第 XNUMX セクション）と下行大動脈（「下行」大動脈、大動脈の第 XNUMX セクション）の間の移行部で大動脈が自然に狭くなることです。

心臓弁の重度の狭窄（狭窄）または閉鎖（閉鎖）：僧帽弁（左心房と左心室の間）および大動脈弁（左心室と大動脈の間）が影響を受けます。心臓弁欠損の種類に応じて、左心低形成症候群には MA/AoA (僧帽弁および大動脈弁閉鎖症) または MS/AoA (僧帽弁狭窄症および大動脈弁閉鎖症) などの XNUMX つのサブグループがあります。

左心低形成症候群は、21 トリソミー (ダウン症候群) やターナー症候群などの遺伝性症候群に関連して、最大 XNUMX% の症例で発生します。

左心低形成症候群: 頻度

左心低形成症候群はまれであり、生きて生まれた子供 10,000 人に XNUMX ～ XNUMX 人程度で見られます。男の子は女の子よりも頻繁に影響を受けます。

すべての先天性心疾患のうち、左心低形成症候群は約 XNUMX ～ XNUMX パーセントを占めます。しかし、これは新生児の心不全の最も一般的な原因の XNUMX つです。 HLHS は、生後 XNUMX 週間の乳児の心臓関連の死亡の最も一般的な原因でもあります。

HLHSでは何が起こるのでしょうか？

左心低形成症候群は深刻な結果をもたらします。心臓の左側の発育不全と奇形により、多かれ少なかれ機能不全になります。したがって、心臓の右側が、血液を体の循環に送り出すという役割を引き継ぐ必要があります。これは、出生直後までの子供には血液循環に「短絡」があるため、問題なく可能です。

動脈管と卵円孔

赤ちゃんの肺は子宮内でその機能（つまり、血液に酸素を運ぶ）を果たす必要がなく、まだ果たせません。代わりに、母親は胎児に酸素を豊富に含む血液を供給します。臍帯を介して小児の下大静脈に入り、右心房に進みます。そこから右心室を経由して肺動脈に流れます。ここでは、血液のごく一部だけがまだ「固定された」肺に送られます。代わりに、大部分は動脈管を介して主動脈 (大動脈) に直接輸送され、さらに体循環に送られます。

卵円孔を介して肺をバイパスすることも可能です。卵円孔は出生後にのみ機能し始めます。卵円孔は、胎児（妊娠 9 週目から出産までの胎児）の心房中隔にある小さな自然の開口部です。この開口部を通じて、酸素が豊富な臍帯血の一部が右心房から左心房に直接流れることができ、体の循環に供給されます。

生まれると「ショート」はなくなる

卵円孔も通常、生後間もなく自然に閉じます。しかし、場合によっては、部分的または完全に開いたままになることがあります（卵円孔開放）。

HLHS: 出生後の生存に不可欠な「短絡回路」

開いた動脈管と開いた卵円孔は、HLHS を患う新生児の生存を保証します。展開された肺から来て左心房に流れ込む酸素が豊富な血液は、開いた卵円孔を通って右心房に到達できます。そこで、それは体からの脱酸素化された血液と混合します。

心臓は、この「混合血液」を右心室を介して肺動脈に送り出します。そこから、血液の一部がまだ開いている動脈管を経由して体循環に流れ込み、臓器や他の組織への供給が維持されます。

したがって、左心低形成症候群が存在する場合、出生直後の動脈管の閉鎖は劇的な結果をもたらします。左心室が未発達であると、体の循環をほとんどまたはまったく維持できません。

また、卵円孔が閉鎖すると、左心房内の血液が右心房に流入できなくなるため、肺に逆流します。ただし、右心室は肺に血液を送り続けます。肺内の血液量が急速に増加し、呼吸が著しく悪化します。

左心低形成症候群は、出生後動脈管が閉鎖し始めるとすぐに症状が現れます（したがって、HLHSの赤ちゃんは通常、出産直後はまだ健康であるように見えます）。影響を受けた赤ちゃんは、すぐに心原性ショック (= 心臓から生じるショック) の兆候を示します。

急速な呼吸
息切れ
弱い脈拍
蒼白
皮膚や粘膜の青みがかった変色（チアノーゼ）
体温が低い（低体温症）
代謝性アシドーシス（代謝性アシドーシス）
だるさ（無気力）
排尿の減少または排尿がない（乏尿または無尿） – つまり、おむつはほとんど濡れません

心臓の左側と大動脈の発育不全と奇形により、体内循環に送られる酸素が豊富な血液が少なすぎます。さらに、肺血流はさまざまなメカニズムにより増加し続けます。これにより、呼吸に大きな負担がかかります。

循環状態の悪化が続くと、心臓発作や脳梗塞（血流低下による脳卒中）を引き起こす危険性があります。血液の供給不足により、他の臓器（肝臓や腸など）への損傷も発生する可能性があります。

動脈管がすぐに再開して、心臓の右側がこの「短絡」を介して血液を体内循環に送り続けられるようにしなければ、少なくとも当面は、赤ちゃんは心血管不全で死亡することになります。

左心低形成症候群: 診断

毎回の出産後、小児科医は心臓の音を聞き、血液中の酸素飽和度を測定します（パルスオキシメトリー）。ただし、これらの検査は、HLHS では最初は目立たないことがよくあります。

左心低形成症候群は、心臓超音波検査（心エコー検査）を使用して確実に診断できます。これにより、医師は、心臓の左側と大動脈の発育不全と奇形がどの程度顕著であるか、HLHS のどのサブタイプが存在するかを評価することができます。診断のために心臓カテーテル検査が必要になることはほとんどありません（この手順の詳細については、こちらをご覧ください）。

さらなる検査により、左心低形成症候群の影響と、その結果生じる可能性のある損傷に関する情報が得られます。たとえば、さまざまな血液値は、代謝の脱線 (胃酸過多) がどの程度顕著であるかを示します。左心低形成症候群で通常発生する心筋の肥大（心肥大）は、胸部 X 線写真（胸部 X 線写真）で確認でき、肺血管パターンの増加も見られます。 X 線検査では、肺内の体液の蓄積 (肺水腫) が示される場合もあります。

左心低形成症候群はどのように治療されますか?

医師は、左心低形成症候群の乳児を直ちに新生児集中治療室または心臓病の小児集中治療室に移送します。そこでは、継続的に監視できるだけでなく、手術が可能になるまで安定させることもできます。

それまでの主な仕事は、動脈管を開いた状態に保つことです。これを行うために、赤ちゃんにはプロスタグランジン E1 (PEG1) が点滴されます。この物質は、肺動脈と大動脈の間の短絡が閉じるのを妨げたり、短絡を完全に再開したりすることができます。

医師がすでに子宮内に心臓の欠陥があると診断している場合、出生直後に新生児にプロスタグランジンの点滴が行われます。

さらに、HLHS の乳児は安定しており、必要に応じて治療を受けます。重篤な病気の赤ちゃんは、その小さな体に酸素を確実に供給するために、機械による換気が必要になる場合があります。場合によっては、HLHS の赤ちゃんも心血管機能を改善するために薬を必要とすることがあります。

XNUMX段階の外科手術

臓器から逆流する「使用済み」の脱酸素血液は、心臓からのポンプ支援なしで、バイパスを経由して直接肺に流れ込みます。 XNUMX 回の介入後、肺と全身の血液循環は実質的に互いに独立して機能し、XNUMX つの心室のみが「モーター」として機能します (フォンタン循環)。

XNUMX 段階の手術のスケジュール:

第 1 段階 (ノーウッド手術/ノーウッド手術 I、あるいはハイブリッド療法): 生後 XNUMX 週間
第 2 段階 (双方向グレンまたはヘミフォンタン手術、ノーウッド手術 II としても知られる): 生後 XNUMX ～ XNUMX か月
第 3 段階 (フォンタン手術、ノーウッド手術 III としても知られる): 生後 24 ～ 36 か月

心臓移植

特に重篤な場合には、心臓移植が、20段階の心臓および血管リモデリングよりも左心低形成症候群に対するより良い治療選択肢となる場合があります。適切なドナー心臓が入手できるまで、医師はプロスタグランジンの点滴（およびその他の必要な措置）によって赤ちゃんの命を守り続けます。残念ながら、ドナー心臓の供給には限りがあるため、これは常に成功するとは限りません。その結果、HLHS の赤ちゃんの約 XNUMX% が移植を待っている間に死亡します。

HLHS とともに生きる

左心形成不全のため、一部の患者は血栓の形成を防ぐために長期にわたる抗凝固薬の服用を必要とします。多くの子供たちは、心臓の機能をサポートするために XNUMX つ以上の薬も必要とします。

HLHS の子供の中には、歯科医に行く前、または特定の手術 (例、気道) を受ける前に抗生物質を服用する必要がある人もいます。これは、このような手術の結果として発生する可能性のある心臓の内層の細菌性炎症（心内膜炎）を防ぐためです。

ドナー心臓移植を受けた子供たちは、残りの生涯にわたって免疫抑制剤、つまり異物臓器を拒絶しないように免疫系を抑制する薬を服用しなければなりません。ただし、副作用として、影響を受けた人は感染症にかかりやすくなります。さらに、免疫抑制剤は、生後 XNUMX 年以内に多くの小児の心臓に血液を供給する血管 (冠状動脈) に病理学的変化を引き起こします。その場合、新たな心臓移植が必要になります。

HLHS: 合併症

HLHS によって考えられる結果の XNUMX つは、たとえ手術が成功した後であっても、単腔心臓の衰弱です。薬は穏やかな形でこれに対抗できます。ただし、心臓移植が必要な場合もあります。

HLHS手術後、血液循環内の圧力状態が変化します。たとえば、大静脈内の圧力が増加します。その結果、タンパク質が血液から腸に漏出し、たとえば下痢を引き起こします（タンパク質損失症候群/腸疾患）。左心低形成症候群の小児は、年齢が上がるにつれてこの合併症を発症する可能性があります。その結果、一部の子供たちは思春期にのみタンパク質の損失を発症します。

肺、より正確には気管支も、この種の状態 (線維形成性気管支炎) の影響を受ける可能性があります。影響を受けた子供たちは、漏出したタンパク質とフィブリンを含む体液により重度の咳の発作に苦しみ、時には重度の呼吸障害を発症することもあります。その後、医師はさまざまな検査や処置を行って症状の軽減を試みます。タンパク質が過剰に失われている場合、高タンパク質の食事が役立つか、必要になる場合があります。

左心低形成症候群は、発達障害と関連していることがよくあります。したがって、子供たちが専門の小児科医による長期的なケアと、的を絞った早期のサポートを受けることが重要です。

一般的な生活の質はケースごとに異なります。一部の HLHS の子供たちは、ほぼ通常の生活 (遊び、幼稚園、学校、軽いスポーツ活動) を送ることができます。場合によっては重度のパフォーマンス障害が再発する人もいます。しかし、左心低形成症候群の人の身体能力は、通常、健康な人に比べて限られています。

HLHS: 平均余命

左心低形成症候群の経過と予後は、心臓欠陥の種類と重症度、および治療のタイミングに大きく依存します。しかし、HLHS はどのような場合でも生命を脅かすものです。HLHS を患って生まれた赤ちゃんの場合、その子の即時の生存は、手術を受ける (または新しい心臓を移植される) まで動脈管を開いたままにしておくか、薬で再び開いておくかにかかっています。治療せずに放置すると、数日から数週間以内に死亡します。

手術を受けた左心形成不全症候群の平均余命と長期予後を正確に予測することはできません。さまざまな研究によると、影響を受けた子供の 50 ～ 80 パーセントは 10 年後も生存しています。 50年生存率は約70～XNUMX％と言われています。

心臓移植後の5年生存率は、多段階の外科手術後のXNUMX年生存率と同程度です。