この1つの病気のグループ（頻度：8,500：XNUMX）では、 アンモニア 解毒 障害があります。 アンモニア 通常に変換される有毒物質です 尿素 セクションに 肝臓 尿中に排泄されます。
影響を受けた個人では、 アンモニア に蓄積します 血 そして主に 脳 発作、神経学的症状、精神発達の遅れ、意識障害によって現れる障害。 治療は難しく、生涯にわたる低タンパク質、高カロリー、高炭水化物が含まれます ダイエット と様々な薬。
輸送障害
シスチン尿症（シスチン尿症と混同しないでください！）では、特定の アミノ酸、特に シスチン、のセルを通過できません 小腸 と尿細管。 この遺伝性疾患は、10,000人にXNUMX人の子供に発生します。 最も重要で通常唯一の症状は再発です 腎臓 対応する石として アミノ酸 尿中に蓄積し、沈殿します。
多くの場合、尿を大幅に希釈する水分摂取量が多いと、治療に十分です。 そうでなければ、薬が与えられるかもしれません。
