ハンチントン病:検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

  • 分子遺伝学的検査–塩基トリプレットリピート(核酸のXNUMXつの連続した核酸塩基)シトシン、アデニン、およびグアニンの頻度の分析 遺伝子 PCR(ポリメラーゼ連鎖反応)によるHTT。
  • CSF診断(神経の検査 ).
  • 血球数が少ない
  • 血球数の差
  • 炎症パラメータ – CRP (C 反応性タンパク質) または BKS ( 細胞沈降速度)。

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

  • 骨転移が疑われる場合(鑑別診断のため:悪性新生物/悪性新生物):
    • アルカリホスファターゼ(AP)アイソザイム。
    • オスターゼ
    • カルシウム 尿中(腫瘍高カルシウム血症(同義語:腫瘍誘発性高カルシウム血症、TIH)は腫瘍随伴症候群で最も一般的な症状のXNUMXつです)。
    • PTHrP(副甲状腺ホルモン関連タンパク質;副甲状腺ホルモン(PTH)が減少し、PTHrPが増加したコンステレーションは腫瘍の高カルシウム血症に典型的です)
  • 心筋梗塞(心臓発作)が疑われる場合:
    • 高感度心臓 トロポニンT (hs-cTnT)トロポニンI(hs-cTnI)。
    • クレアチンキナーゼ(CK、CK-MB)
    • 乳酸デヒドロゲナーゼ(LDH)