クロイツフェルト・ヤコブ病：検査と診断

一次実験室パラメータ–義務的な実験室試験。

• CSF診断のための脳脊髄液（CSF）穿刺（脊柱管を穿刺することによる脳脊髄液の収集）–の検出によって決定することができます
  • タンパク質：14-3-3、タウ、NSE、またはS100b。
  • PrP [プリオンタンパク質]の凝集傾向の増加を検出するためのRT-QuIC [「リアルタイムの地震誘発変換」]] [現在の知識による安全な臨床診断]。

  仮診断をサポート*

• 嗅覚におけるプリオンの検出 上皮 鼻 （内視鏡を使用した組織サンプリング;嗅神経の入口部位で直接）[準備中]。
• 脳特異的ニューロフィラメントの測定

二次実験室パラメータ–履歴の結果に応じて、 身体検査 および必須の検査パラメータ–鑑別診断の明確化のため。

• プリオンタンパク質の変異 遺伝子 （PRNP）–病気の遺伝的形態を検出します。
• プリオンタンパク質のコドン129遺伝子型 遺伝子 –追加の診断テストの評価およびCJDの分子サブタイプの割り当て。

*感染保護法の意味で報告可能：家族性遺伝型を除く、ヒト海綿状脳症の直接的または間接的な検出（名前で報告！）。