簡単な概要
- ヒルシュスプルング病とは何ですか?: 結腸の最下部の先天奇形。
- 予後：タイムリーな治療と定期的な検査により予後は良好です。
- 症状：吐き気、嘔吐、腹部膨満、新生児の初便の遅れまたは排泄（「産褥嘔吐」）、便秘、腸閉塞、腹痛
- 原因: 大腸の最後の部分に神経細胞が存在しない。
- 診断：典型的な症状、身体検査、X線、超音波、直腸圧測定、生検、遺伝子検査。
- 治療：ほとんどの場合、手術が必要です。
- 予防: ヒルシュスプルング病は先天性疾患であるため、予防することはできません。
ヒルシュスプルング病とは何ですか?
MH 患者では、神経細胞が欠損しているため、蠕動運動が障害されます。 神経が欠損した部位は永続的に狭くなります（機能性狭窄）。 腸の影響を受けた部分の大きさに応じて、腸内容物はそれ以上輸送されないか、または非常に少量しか輸送されません。
腸が完全に空にならないと、便がどんどん蓄積されていきます。 便で満たされて拡張した腸の部分では炎症（腸炎）が発生し、最悪の場合は腸閉塞を引き起こすことがあります。 未治療のまま放置すると、最終的には敗血症や、生命を脅かす結腸の細菌の異常増殖（中毒性巨大結腸）を引き起こします。
周波数
ヒルシュスプルング病はまれな病気です。 毎年、約5,000人にXNUMX人の子供がこの病気を持って生まれます。 男の子は女の子よりも約XNUMX倍頻繁に影響を受けます。
MH患者の余命はどれくらいですか?
症状
どのような症状が起こるかは、影響を受けた腸部分の大きさと、欠損している神経細胞の数によって異なります。 ほとんどの場合、典型的な症状は生後数日間に現れます。
赤ちゃんの典型的な症状は次のとおりです。
XNUMX日目を過ぎても胎便が消えない場合は、ヒルシュスプルング病が存在する可能性があります。 新生児では、著しく厚く膨張した腹部も MH を示す可能性があります。
小児の典型的な症状は次のとおりです。
- 硬い、またはペースト状の、ねばねばした（ペースト状の）便、時には液体の場合もあります
- 恒常的な便秘、排便が XNUMX ～ XNUMX 日に一度しかない
- 排便は補助手段（浣腸、指や体温計の挿入）を使用した場合のみ可能
- 便がとても不快な臭いがする
- 腹痛
- 嘔吐
- 食べることを拒む
- 全身状態が悪い
原因と危険因子
目的
神経細胞が不足する理由は、妊娠 XNUMX 週目から XNUMX 週目までの胎児の発育障害です。 これがどのようにして起こるのかは完全には解明されていません。 医師は、さまざまな要因が関与していると考えています。
- 胚への血流の減少
- 子宮内のウイルス感染
- 成熟障害
危険因子
診断
ほとんどの場合、最初の症状は乳児期に現れます。 MH が疑われる場合の最初の連絡先は小児科医です。 病歴と典型的な症状は、ヒルシュスプルング病の最初の兆候となります。 小児科医によるさらなる検査により、診断が確定します。
超音波検査: 超音波を使用した腹部検査により、医師は腸の膨張や便による重度の充満を検出できます。 さらに、腸が動いているかどうか（腸の蠕動運動）も確認できます。
腸壁からの組織の除去 (生検): 生後 XNUMX 週目から、同時に組織の除去 (生検) を伴う結腸内視鏡検査が可能です。 このために、医師は腸壁から組織サンプルを採取し、顕微鏡と特別な検査でそれを検査し、神経細胞が存在するかどうかを判断します。 腸壁に神経細胞が存在しない（または少なすぎる）場合、診断は確定します。
分子遺伝学的診断: MH 患者の約 21 分の XNUMX は、XNUMX トリソミー (またはその他のまれな染色体異常) を同時に患っています。 これらは分子遺伝学的手法（血液検査）を使用して検出できますが、MH を引き起こす遺伝子変化は検出できません。 これらはまだ完全には調査されていません。
治療
全身状態が良好であれば即時手術
MH 患者は通常、腸閉塞などの合併症を避けるためにすぐに手術を受けます。 手術中、外科医は腸の患部を除去し、したがって閉塞も除去し、正常な排便が再び可能になるようにします。 外科医は肛門または腹腔を通して手術を行います。
全身状態が悪い場合の手術までの橋渡し措置
実際の手術の前に、一時的に人工の腸出口 (ストーマ) を作成する必要がある場合があります。
手術後
腸の手術による傷が治り、結腸が再び正常に機能するまでには数週間かかります。 この期間中、影響を受けた子供の親は次の点に留意することが重要です。
- 投薬: 手術後の最初の数週間は、小児には便の粘稠度に影響を与える薬が投与されます。 影響を受けた子供が定期的に薬を服用することが重要です。
- 瘢痕化を防ぐ：手術後、腸内の手術部位を拡張して、その領域が瘢痕化して再び狭くならないようにする必要があります。 これは組織を伸ばす特別なピンを使用して行われます。
防止
ヒルシュスプルング病は先天性疾患であるため、この病気を予防する方法はありません。
