簡単な概要
- 症状：皮膚の結節、色素斑、骨の変化、目の変化、血管の異常、高血圧など。
- 経過と予後: 変化しやすく、悪性腫瘍が形成された場合は予後が悪く、平均余命は約 15 年短縮されます。 XNUMX年間
- 原因と危険因子：NF-1遺伝子の変異が原因
- 診断: 標準化された基準に基づく
- 治療: 結節の外科的除去、腫瘍の増殖を遅らせる薬
神経線維腫症とは何ですか？
神経線維腫症 1 型 (NF1 または略してレックリングハウゼン病) は遺伝性疾患です。 医師はこれをいわゆる水晶体疾患の一つとして数えています。 これらは、皮膚および神経系の特定の主に良性腫瘍の形成に関連する臨床写真です。 さらに、レックリングハウゼン病は、骨、皮膚、目、脳の血管に変化を引き起こします。
神経線維腫症: どのような症状がありますか?
神経線維腫症 1 型の患者は、皮膚の外観、神経、骨、血管に影響を与えるさまざまな症状や状態を経験します。
スキンの変更
神経線維腫症 1 型の特に特徴的な症状は皮膚結節の形成であり、最初は散発的に現れますが、後に多数になります。 これらのいわゆる皮膚神経線維腫は、皮膚を通る神経に沿って発生します。 これらは通常、体全体に広いまたは有茎性の皮膚結節として現れ、特に体幹が頻繁に影響を受けます。 皮膚神経線維腫は表面に存在するか、場合によっては皮下組織に触知できます。
レックリングハウゼン病のもう 1 つの兆候は、カフェオレ斑としても知られる皮膚上の特定の色素斑です。 これらの色素斑は健康な人にも発生しますが、通常、神経線維腫症 XNUMX 型ではより大きく、より数が多くなります。特に脇の下や鼠径部では、集団で見られることがよくあります。 見た目がそばかすに似ているため、医師はレックリングハウゼン病のこの現象を「そばかす」とも呼びます。
神経線維腫症における表在性皮膚腫瘍は、通常、健康上の苦情を引き起こしませんが、美容上の観点から、罹患者に多大なストレスを引き起こすことがよくあります。 対照的に、叢状神経線維腫は、その大きさや位置に応じて、対応する神経の機能が損なわれると、しびれや、まれに麻痺などの症状を引き起こします。
その他の症状
- 骨の変化：骨嚢胞、骨折、椎体の癒着または変形、頭蓋骨の変形、脊椎の湾曲（側弯症）。
- 目の変化：視神経に沿った腫瘍とそれに関連する視野の制限、虹彩の小さな丸い黄褐色の変化（いわゆるリッシュ結節）、視神経上の腫瘍（視神経膠腫）
- 思春期の早期発症
- 副腎髄質の腫瘍（褐色細胞腫）
- 血管の異常と高血圧
- ADHD、多動性
場合によっては、神経線維腫症では知能が低下します。
小児および乳児の神経線維腫症
乳児の神経線維腫症は、通常、カフェオレ斑として最初に現れ、通常は生後数週間で顕著になります。 神経線維腫は、叢状神経線維腫を除いて、乳児や幼児では非常にまれです。
神経系の変化の結果、神経線維腫症の子供は発達の遅れを経験することがあり、そのため運動能力や言語能力の発達が遅くなります。 注意力や学習能力が損なわれる子供もいます。 行動上の問題、社会的行動の制限、および身体的不器用さは、小児における神経線維腫症 1 のその他の症状として考えられます。
また、NF 1 の小児では頭の成長が早くなることがあり、その結果として頭痛や嘔吐を感じることがあります。
平均余命はどれくらいですか？
神経線維腫症患者の平均余命は約 15 年短縮されます。
神経線維腫症の原因は何ですか?
神経線維腫症の原因は遺伝子にあります。 罹患者では、NF1 遺伝子が変異しています。 この遺伝子は通常、特殊なタンパク質 (ニューロフィブロミン) の形成を確実にします。 このタンパク質は、特定の腫瘍の発生を抑制する上で重要な役割を果たします (腫瘍抑制因子)。 遺伝的欠陥により、ニューロフィブロミンの保護効果が失われ、神経線維腫症1型の特徴的な腫瘍が発生します。
ケースの約半数では、親が遺伝的欠陥を子供に受け継いでいます。 残りの半分では、遺伝物質の自然発生的な変化 (自然突然変異として知られています) の結果として発生します。
神経線維腫症はどのように診断されますか?
皮膚結節が神経線維腫であることを確認するために、医師は組織サンプルを採取し（生検）、組織病理学による検査を受けることがあります。 外部から見ることができない腫瘍は、磁気共鳴画像法 (MRI) によって検出できます。
「NF1」という診断には次の基準が適用されます。
- 直径15ミリメートル以上（思春期前の患者の場合）、成人の場合はXNUMXミリメートル以上のカフェオレ斑がXNUMXつ以上あります。
- XNUMX つ以上の皮膚神経線維腫、または XNUMX つの叢状神経線維腫が存在します。
- 目の検査中に、医師は虹彩に XNUMX つ以上のリッシュ結節を検出します。
- 視神経の腫瘍（視神経膠腫）が存在します。
- そばかすのような皮膚の色素沈着が腋窩と鼠径部に見られます（「そばかす」）。
- 第一度親族は神経線維腫症 1 型を患っていることが知られています。
上記の基準が 1 つ以上当てはまる場合、神経線維腫症 XNUMX 型の診断が確定したと見なされます。
神経線維腫症はどのように治療されますか?
神経線維腫症 1 型は遺伝性疾患であるため、現在まで原因治療法は存在しません。 したがって、レックリングハウゼン病を治すことはできません。 ただし、神経線維腫症 1 型の症状を軽減することは可能です。
不快感を引き起こしたり、特に美容上の苦痛を伴う神経線維腫は、メスやレーザーを用いた手術中に除去することが可能です。
神経線維腫症 1 型患者にも薬剤が利用可能です。有効成分セルメチニブは現在、ヨーロッパで承認されています。 この有効成分は腫瘍の増殖を防ぎ、場合によっては腫瘍を縮小させることもあります。
