ハンチントン病：原因

病因（病気の発症）

ハンチントン病 常染色体優性遺伝します。 5-10% だけが原因として自然突然変異を持っています。

この疾患は、塩基トリプレット (核酸の XNUMX つの連続した核酸塩基) CAG の繰り返しが増加することによって引き起こされます。 遺伝子 HTT。 これにより、機能が著しく低下した異常なハンチントン蛋白質が生成され、神経細胞死につながります。

病因（原因）

生物学的原因

• 連続した核酸の繰り返しによる遺伝的原因 拠点 HTT 内のシトシン、アデニン、グアニン 遺伝子 約36-250回。 通常の人口では、CAG 塩基トリプレットは約 16 ～ 20 回しか繰り返されません。 上記の基本三重項の繰り返しが多いほど、早期に現れるのは事実です。 ハンチントン病.
• 患者の民族的起源–ヨーロッパ起源。