魚鱗癬：原因

病因（病気の発症）

健康な人では 皮膚、ある 細胞の更新と死者の脱落の間 皮膚 細胞。 約XNUMX週間ごとに、表皮（キューティクル）が更新されます。 それはいくつかの層で構成されています。 最下層である基底層では、角を形成する細胞が作られ、他の層を通って上方に移動します。 途中で、彼らは角質化して死にます。 表皮の最上層は角質層（角質細胞層）です。 それは平らな死細胞の薄い層で構成されています。 それは環境への障壁として機能し、防止します 水 による損失 皮膚。 のコンテキストで 魚鱗癬、生理学的（自然な）脱落が妨げられます。 細胞が角質層に蓄積するにつれて角質層が肥厚し、目に見える 皮膚のうろこ (角質増殖）。 厚くなった角質層は十分に結合できません 水 乾きます。 深まり、広がる亀裂（亀裂）が形成されます。 これにより、の典型的なスケールパターンが得られます。 魚鱗癬.魚鱗癬 また、発汗能力にも影響を及ぼし、運動中に体が過熱する可能性があります。 遺伝性魚鱗癬にはいくつかの遺伝パターンがあります：常染色体優性（常染色体= 遺伝子 欠陥は、性染色体ではなく正常な染色体上にあり、常染色体劣性で、性に関連しています。 いろいろ 遺伝子 突然変異が存在します。 尋常性魚鱗癬では、 遺伝子 タンパク質フィラグリンの欠乏につながる欠陥が存在します。 とりわけ、このタンパク質は角質層の水分の原因です。 これは、角質化障害と角質細胞の拒絶反応の遅延、および保持と呼ばれる鱗へのそれらの凝集につながります 角質増殖。 バリア機能障害により増加 水 損失と乾燥した、大まかなスケーリング。 X連鎖劣性尋常性魚鱗癬では、X染色体に酵素欠損が存在します。 これはステロイドスルファターゼ欠損症を引き起こし、角質層の脂質含有細胞間層（角質細胞層）の障害と角質細胞の拒絶反応の遅延（保持）をもたらします 角質増殖）。 層状魚鱗癬は、常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）のグループに属しています。 トランスグルタミナーゼ遺伝子に変異が見つかっています。 それは、「角質化されたエンベロープ」（膜、皮膚の角質層の角質細胞の周り）の角質化障害および増殖性角質増殖症をもたらす。 その間に、さらなる遺伝子が発見されました。 ケラチン-1遺伝子またはケラチン-10遺伝子の変異は、表皮性魚鱗癬（水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症Brocq）に見られ、これもARCIグループに属しています。 不安定なケラチノサイト細胞骨格を持つケラチンフィラメントの合成障害があります。 これは、細胞の不安定性、表皮内水疱症（表皮水疱症）および角質増殖症（角化）をもたらします。 さらに、常染色体劣性酵素欠損が存在し、皮膚および皮膚外の後遺症につながる魚鱗癬症候群のグループがあります。 一例は、コメル-ネザートン症候群です。 ここでは、プロテアーゼ阻害剤LEKTIをコードするSPINK5遺伝子の変異が存在します。 LEKTIは抑制します トリプシン状 酵素 皮膚に。 抑制が失われると、皮膚の大規模な炎症と角質層の減少が起こります。 まれな遺伝的形態は、最も深刻なものと関連しています 皮膚の変化.

病因（原因）

遺伝性（遺伝性）魚鱗癬（一次魚鱗癬）。

生物学的原因

  • 遺伝的負担
    • 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
      • 遺伝子/ SNP（一塩基多型; DNA鎖の単一塩基対の変異;詳細については以下のSNPediaを参照）：
        • 遺伝子：ABCA12、FLG
        • SNP：遺伝子ABCA28940268のrs12
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（層状魚鱗癬、2型を誘発）。
        • SNP：ABCA28940568遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（層状魚鱗癬、2型を誘発）。
        • SNP：ABCA28940270遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（層状魚鱗癬、2型を誘発）。
        • SNP：ABCA28940271遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（層状魚鱗癬、2型を誘発）。
        • SNP：ABCA28940269遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：GG（魚鱗癬、タイプ4Aを誘発します）。
        • SNP：ABCA137853289遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：TT（魚鱗癬を誘発、タイプ4B）。
        • SNP：遺伝子ABCA726070のrs12
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（魚鱗癬、タイプ4Bを誘発します）。
        • SNP：ABCA387906284遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：DD（魚鱗癬を引き起こす、タイプ4B）。
        • SNP：ABCA387906285遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：DD（魚鱗癬を引き起こす、タイプ4B）。
        • SNP：ABCA267606622遺伝子のrs12。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（魚鱗癬、タイプ4Bを誘発します）。
        • SNP：FLG遺伝子のrs61816761。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AG（軽度の尋常性魚鱗癬を誘発します）。
          • 対立遺伝子コンステレーション：AA（重症型の尋常性魚鱗癬を誘発します）。
        • SNP：FLG遺伝子のrs558269137。
          • 対立遺伝子コンステレーション：DI（軽度の尋常性魚鱗癬を誘発します）。
          • 対立遺伝子コンステレーション：II（重症型の尋常性魚鱗癬を誘発します）。

後天性魚鱗癬（二次魚鱗癬）。

病気に関連する原因

  • ホルモン障害
  • 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
  • 低ビタミン症（ビタミンA、ビタミンB6）
  • ハンセン病
  • 栄養不良
  • サルコイドーシス
  • 代謝障害-例えば、 透析 患者。
  • 梅毒
  • 21トリソミー（ダウン症候群）–通常散発的に発生する遺伝性疾患。 21番染色体全体またはその一部がXNUMX重に存在する（トリソミー）（通常は散発的に発生します）。 この症候群に典型的であると考えられている身体的特徴に加えて、影響を受けた人の認知能力は通常損なわれています。
  • 結核
  • 腫瘍–リンパ腫および癌腫

薬物

* 2013年に市場から撤退