着床前遺伝子診断 – 定義: PGD とは何ですか?
着床前遺伝子診断は遺伝子検査方法です。 生殖医師は、人工的に妊娠した胚の遺伝物質を対象として、発生の非常に初期段階でこの検査を行います。
PGD は、以下の疑いがある場合に使用されることがあります。
- …重篤な一遺伝子性遺伝病（XNUMXつの遺伝子の変異）
- … 染色体障害：構造的（転座）または数値的（異数性スクリーニング：モノ、ヌロ、またはトリソミー）
- …性別に関連した重度の遺伝病
ドイツにおける着床前遺伝子診断
たとえば、着床前遺伝子診断は、家族に重篤な遺伝性疾患があり、重篤な障害が発生する可能性が高いと考えられる場合にのみ承認されます。 すでに遺伝性疾患のある子供がいる場合、過去に死産や流産を経験している場合、または不妊症を患っている場合でも、あなたは着床前遺伝子診断の対象となる高リスクカップルの一人です。
着床前遺伝子診断の前提条件:
- 倫理委員会の申請と承認
- 医療/人間の遺伝および心理カウンセリング
- 認定された専門センターでの実施
PGD はどのように機能しますか?
胚の着床前遺伝子診断を開始する前に、人間の遺伝学者はカップルごとに個別の遺伝子検査手順を開発する必要があります。 これには、男性と女性、そしておそらく夫婦の間に存在する子供たちからの血液とDNAサンプルが必要です。
割球生検
ペトリ皿の中で XNUMX 日間放置すると、受精卵細胞はいわゆる XNUMX 細胞期に達します。 これら XNUMX つの細胞 (割球) は全能性/全能性細胞です。 これは、原理的には、これらの各細胞から別々の胚が発生する可能性があることを意味します。 胚保護法によれば、この PGD の早期生検はドイツでは禁止されていますが、他の国では使用されています。
胚盤胞生検
胚盤胞の細胞は外側の細胞層と内側の細胞層に配置されています。 着床前診断のために、外側の細胞（栄養芽細胞）から XNUMX ～ XNUMX 個が採取されます。
培地が改良されたにもかかわらず、人工受精卵の胚盤胞期に達するのは約 50% だけです。
極体検査
実際、この方法は体外受精の成功率を向上させることを目的としており、着床前診断ではなく受精診断に属します。
極体の時点では卵子と精子はまだ融合していないため、厳密に言えば受精はまだ起こっていません。 したがって、極体の除去により、極体診断は胚保護法を回避し、倫理委員会の承認を必要としません。
着床前診断：遺伝子検査の手順。
着床前診断には胚の核から遺伝情報（DNA）を抽出して調べる必要があります。 染色体および遺伝子の変化は、次の手法を使用して特定できます。
- ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR): 個々の遺伝子/遺伝子セグメントの増幅。
- 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH): 染色体の選択されたいくつかの遺伝子の標識
PGD: メリットとデメリット
反対派と推進派は、着床前遺伝子診断を利用することの是非、特に倫理的懸念について何年も議論してきた。
プロPGD
- ハイリスクカップルの子供が欲しいという願望の実現
- 着床前遺伝子診断は、重度の損傷を受けた胚/胎児の場合の中絶よりも身体的および精神的なストレスが軽減されます。
- 着床前遺伝子診断は、（法律で規制されているため）依然として高リスクのカップルにとって十分に管理された例外です。
- 人工授精は絶対に必要ですが、それに伴うあらゆるリスクが伴います
- PGD の高いエラー率: 潜在的に健康な胚を選別し、追加の慎重な出生前診断 (羊水穿刺など) が必要
- 大きな倫理的責任: どの病気が深刻ですか (生きる価値のある人生と生きる価値のない人生)? 誤用の危険性と「デザイナーベイビー」への第一歩。
- 障害者に対する差別
PGD: リスクと合併症
人工授精でも妊娠する確率は自然妊娠に比べて低くなります。 妊娠した場合でも、着床前診断の誤り率は比較的高く、関連するすべてのリスクと結果を伴うため、カップルは注意深く出生前診断（超音波、羊水穿刺、臍帯穿刺）を受けることをお勧めします。
