センセンブレナー症候群:原因、症状、治療

センセンブレナー症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。 センセンブレナー症候群は、さまざまな解剖学的および機能的欠陥を特徴としています。 現在、Sensenbrenner症候群の既知の症例は20未満です。 センセンブレナー症候群の最初の説明は1975年に行われました。

センセンブレナー症候群とは何ですか?

センセンブレナー症候群は、常染色体劣性遺伝形式を伴う遺伝性疾患です。 現在、Sensenbrenner症候群の約20人だけが医学界に知られています。 センセンブレナー症候群は、胸郭の狭窄、斜指症、短指症、短指症などの骨格異常によって現れます。 さらに、センセンブレナー症候群には、部分性無歯症、矮小歯症、またはタウロ歯症などの歯の奇形などの外胚葉性欠損症があります。 ザ・ センセンブレナー症候群に苦しむ人々の多くは痩せており、指の異常と も一般的です。 センセンブレナー症候群の一部の患者は、低テロリズムと下部の異常に苦しんでいます リップ。 多くの場合、個人は慢性的に発症します 腎臓 センセンブレナー症候群の結果としての脱力感、時には臓器の機能不全につながる。 腎臓 失敗はネフロン癇症に起因し、通常XNUMX歳からXNUMX歳の間に発生します。 場合によっては、 肝臓 センセンブレナー症候群の結果として、その機能も損なわれています。 さらに、センセンブレナー症候群の多くの患者は、肺の再発性感染症に苦しんでおり、 ハート。 目の奇形など 眼振 or 近視、またより頻繁に表示されます。

目的

センセンブレナー症候群の発症の原因は、遺伝的欠陥に見られます。 この場合、突然変異は特定の遺伝子で発生します。 これまでのところ、医学研究により、センセンブレナー症候群の発症に関与するXNUMXつの遺伝子が特定されています。 基本的に、Sensenbrenner症候群は常染色体劣性遺伝パターンを持っています。

症状、苦情、および兆候

センセンブレナー症候群の症状はさまざまであり、一方では骨格の異常に、他方では臓器の機能不全に現れます。 したがって、センセンブレナー症候群に苦しむ患者の身体的成長は、出生前でさえ遅くなります。 成長 遅滞 出生後も継続するため、センセンブレナー症候群の影響を受けたほとんどの人は平均身長に達しません。 骨格の奇形は、例えば、手や指の領域で明らかです。 したがって、患者はしばしば短指症または合指症を示します。 さらに、多くの罹患者は胸部の狭窄と小頭症に苦しんでいます。 歯はまた、外胚葉の障害によって引き起こされるセンセンブレナー症候群の結果として典型的な異常を示します。 したがって、患者はしばしば歯が減少したり、異常な形の歯を持ったりします。 ザ・ センセンブレナー症候群の人の多くは、通常、元気でまばらです。 それはゆっくりとまばらに成長し、色素が少ないので、しばしば明るい金髪です。 ザ・ センセンブレナー症候群に苦しむ人々の多くはしばしば変形します。 さらに、影響を受けた個人はしばしば発汗低下と奇形に苦しんでいます ハート。 目も欠陥や機能制限の影響を受けます。 センセンブレナー症候群に苦しむ人々は通常、羞明であり、発症します 肝臓 線維症。 さらに、患者は慢性的に苦しんでいます 腎臓 センセンブレナー症候群による失敗。 最も重要なことは、臓器機能の障害が つながる センセンブレナー症候群の人々の早死に。

病気の診断と経過

センセンブレナー症候群の診断は、病気がよく理解されていないため、まれな遺伝性疾患を専門とするセンターで行うのが最適です。 センセンブレナー症候群はほとんどの場合出生直後に明らかであるため、病歴は通常、保護者と新生児の患者と一緒に取得されます。 臨床検査は、骨格の目視検査と画像技術に基づいており、 内臓. 超音波 & X線 たとえば、この目的のためにテクニックが使用されます。 さらに、 センセンブレナー症候群の診断には尿が重要な役割を果たします。また、専門医は通常、組織学的検査を行います。 肝臓 臓器機能について結論を出すための腎臓。 目はまた、欠陥や機能障害を検出するための対応する検査の対象です。 の中に 鑑別診断、医師はジューン症候群とエリス・ファン・クレフェルド症候群を除外します。 どちらの障害もセンセンブレナー症候群にある程度似ているため、早期診断による回避可能な混乱が生じる可能性があります。

合併症

センセンブレナー症候群は、影響を受けた人の生活の質と日常生活に非常に悪い影響を及ぼします。 患者は、プロセスや生活の中でさまざまな奇形や制限に苦しんでおり、他の人々の助けに依存するようになっています。 何よりもまず、成長と開発の遅れがあります。 これらは精神を伴うことができます 遅滞 & 低身長。 特に青年期では、これは つながる いじめやからかいに。 同様に、歯とつま先はしばしばサイズが縮小されるか、さもなければ変形します。 奇形は、 ハート この症候群では、最悪の場合、影響を受けた個人も心臓突然死で死亡する可能性があります。 センセンブレナー症候群により、腎臓も損傷し、 腎不全 起こるかもしれない。 ほとんどの場合、影響を受ける人々の平均余命は大幅に短縮されます。 症候群の治療は通常ありません つながる 合併症に。 しかし、この症候群は症候的にしか治療できないため、この病気の完全に陽性の経過はありません。

いつ医者に診てもらえますか?

センセンブレナー症候群は常に治療が必要です。 センセンブレナー症候群が早期に発見されるほど、この疾患の予後は良好になります。 影響を受けた人がひどく遅れた成長に苦しんでいるならば、医者に相談されるべきです。 骨格にはさまざまな奇形もあり、ほとんどの場合、目で簡単に認識できます。 手と足もこれらの奇形の影響を受けます。 したがって、これらの症状が発生した場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 何よりも、親はこれらの症状に注意を払い、子供と一緒に医者を訪ねなければなりません。 さらに、動きの制限や視覚的な不満もセンセンブレナー症候群を示しています。 症候群自体が治療されない場合、それはまた腎不全につながる可能性があり、最悪の場合、影響を受けた人の死につながります。 センセンブレナー症候群は医師が診断することができます。 ただし、さらなる治療は症状の程度によって異なり、専門家によって行われます。

治療と治療

原因の治療は、Sensenbrenner症候群には実用的ではありません。 代わりに、医師は骨格の変形を矯正するなどして、センセンブレナー症候群の症状を治療します。 腎臓の弱さのために、 透析 多くの患者に必要です。 臓器が機能しなくなった場合は、腎臓を移植する必要があるかもしれません。 センセンブレナー症候群の予後は、主に臓器機能障害の重症度に依存します。 焦点は、腎臓、心臓、肺の機能にあります。 これは、対応する機能障害がセンセンブレナー症候群に苦しむ人々の生活に深刻な脅威をもたらすためです。 この病気のまれな発生とこれまでに観察された少数の症例に関して、センセンブレナー症候群の生存確率と予後についての正確な記述は不可能です。

防止

センセンブレナー症候群は、制御できない遺伝子変異の結果として発症します。 場合によっては、センセンブレナー症候群の出生前診断が可能です。 原則として、センセンブレナー症候群の症例のある家族は、 遺伝カウンセリング、これは家族計画で特に役立ちます。

ファローアップ

ほとんどの場合、 措置 センセンブレナー症候群の直接アフターケアの選択肢は大幅に限られているか、場合によっては、影響を受けた人が利用することさえできません。 このため、他の症状や合併症の発症を防ぐために、患者はできるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。 同様に、被災者が子供を産むことを希望する場合は、いずれにせよ、この症候群の再発を防ぐために、最初に遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。これは遺伝性疾患であるため、通常、完全に治癒することはできません。 治療中、ほとんどの患者は定期的に依存しています 透析。 多くの場合、家族や友人のサポートも非常に重要であり、それは うつ病 およびその他の心理的混乱。 この病気の他の患者との接触は非常に有用であることが証明され、したがって、影響を受けた人の生活と日常生活も容易になります。 しかし、この症候群のさらなる経過は正確な症状に大きく依存しているため、この点に関して一般的な予測を行うことはできません。 おそらく、センセンブレナー症候群は患者の平均余命も短くします。

自分でできること

遺伝的センセンブレナー症候群に苦しむ個人は、日常生活において大きな困難を抱えています。 視覚障害、腎臓の問題、頻繁な呼吸器感染症などの典型的な症状は、生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。 ほとんどの場合、患者は 幼年時代。 このため、出生前診断が推奨されます。 まれな遺伝的欠陥がすでに現れている家族は間違いなく適切なものを探すべきです 遺伝カウンセリング。 日常生活では、定期的に 透析 ので予約は避けられません 腎不全。 さらに、この病気の子供の親は、既存の奇形の可能な矯正についての情報を得ることができます。 患者は細心の注意を払って治療する必要があり、特別な注意が必要です。 愛情のこもったアプローチは、苦しみを少し和らげることができます。 保護者の方は、医師や診療所からのサポートがあります。 しかし、この病気は非常にまれであるため、自助グループはありません。 心理療法のセッションでは、医療専門家のアドバイスや他の社会的接触を通じて、影響を受けた人々は少なくともある程度の支援を受けます。 家族同士の緊密な接触も非常に重要な役割を果たします。 このように、病気の親と子供は、疎外されていると感じません。