Nicolaides-Baraitser 症候群は、少数の個人にのみ影響する病気です。 Nicolaides-Baraitser 症候群は、結果的に出生時から罹患者に存在する先天性疾患を表しています。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常が含まれます。 低身長、および体の毛むくじゃらの乱れ。
ニコライデス・バライツァー症候群とは何ですか？
基本的に、Nicolaides-Baraitser症候群は非常にまれな病気です。 この疾患の有病率は、平均して 1 人に 1,000,000 人であると推定されています。 Nicolaides-Baraitser症候群の患者は、通常、次のような症状に苦しんでいます。 低身長、発作、精神的 遅滞、および指の変形。 例えば、いわゆる短指症が多く見られます。 現在の医学研究によると、Nicolaides-Baraitser 症候群は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。 Nicolaides-Baraitser 症候群は、1993 年に XNUMX 人の医師 Baraitser と Nicolaides によって最初に記載されました。これらの医師に敬意を表して、Nicolaides-Baraitser 症候群は、今日でも有効な名前を付けられました。 現在までに、ニコライデス・バライツァー症候群の XNUMX 例のみが知られており、医学教科書に記載されています。 この病気は、NCBRS という略語で多くの医師によって命名されています。 英語では、Nicolaides-Baraitser 症候群は通常 Sparse と呼ばれます。 ヘア そしてメンタル 遅滞.
目的
原則として、Nicolaides-Baraitser 症候群は、罹患した個人が出生時に罹患する遺伝性疾患を表しています。 症状の個々の表現は、出生時にすでに確立されています。 しかし、ニコライデス・バライツァー症候群の症状の中には、時間が経つにつれて発症するものや、特定の年齢を経て初めて明らかになるものもあります。 Nicolaides-Baraitser症候群の正確な原因は、罹患した患者を対象とした医学的および遺伝学的研究で特定されています。 あ 遺伝子 特定の遺伝子座での突然変異は、Nicolaides-Baraitser 症候群の発症の原因となります。 これは、 遺伝子 SMARCA2. 正確な 遺伝子 突然変異の場所も知られています。 したがって、出生後の影響は、病気の発生に影響を与えません。
症状、苦情、および兆候
Nicolaides-Baraitser症候群の患者は、この病気のさまざまな症状や徴候に苦しんでいます。 Nicolaides-Baraitser症候群の症状は、個々のケースでわずかに異なるか、特定の組み合わせで発生する可能性があります。 基本的に、 低身長 比較的若い年齢で明らかになる病気の特徴です。 さらに、罹患者は通常、低毛症と呼ばれるものを示します。 これに伴い、まばらで薄くなる傾向にあります 髪 上の成長 . さらに、Nicolaides-Baraitser 症候群に苦しむ人は、顔の解剖学的構造におけるさまざまな異常によって特徴付けられます。 ここでは、小頭症が特に顕著です。 多くの場合、患者は発作や顕著な精神障害にも苦しんでいます。 遅滞. 短指症などの指の奇形が発生します。 錐体骨端および明らかに顕著な指節間関節も可能です 関節. 後者の症状は、主に下にある脂肪の量が原因で発生します。 皮膚 低い。
病気の診断と経過
Nicolaides-Baraitser症候群は、主に特徴的な臨床症状に基づいて診断されます。 当初、ニコライデス・バリツァー症候群の存在の最初の兆候は、通常、遅くとも出生後に起こります。 これは、この病気の特定の兆候が、新生児の患者ではすでに比較的はっきりと見えるためです。 特定の症状に基づいて、出生前診断は理論的にはすでに可能です。 ただし、この病気はまれであるため、これに関する経験はほとんどありません。 Nicolaides-Baraitser症候群が疑われる場合は、患者をすぐに検査する必要があります。 原則として、罹患した子供は、異常を分類するために、出生後比較的早く適切な医師に紹介されます.保護者はこのプロセスで重要な役割を果たし、いわゆる家族歴に大きく貢献します。 このようにして、医師は、患者の家族内の同様の病気の症例に起因する可能性のある遺伝的素因に関する情報を取得します。 を取った後 病歴 病人の場合、主治医はさまざまな検査技術を使用して病気を確実に診断します。 最初の目視検査の後、 X線 たとえば、テクニックが使用されます。 これにより、指の奇形を検出できます。 さらに、現在の低身長の兆候があります。 Nicolaides-Baraitser 症候群は、遺伝子検査の助けを借りて比較的確実に特定できます。 これは、原因となる突然変異と影響を受ける遺伝子座がわかっているためです。 Nicolaides-Baraitser症候群の診断では、徹底的に実施されました 鑑別診断 が不可欠です。 そうすることで、治療を行う医師は、何よりもまず、いわゆるコフィン・シリス症候群を除外しなければなりません。
合併症
Nicolaides-Baraitser 症候群は非常にまれな遺伝性疾患であるため、合併症の発生に関する経験的データもほとんどありません。 ほとんどの合併症は、多くの脳発作 (てんかん)。 症例数が少ないため、罹患者の一般的な平均余命についての情報は提供されていません。 しかし、てんかん発作の結果として、時には生命を脅かす様々な合併症が起こることは珍しくありません。 ごとに てんかん発作 とりわけ、顕著な筋肉によって直接引き起こされる損傷や怪我のリスクがあります 収縮. たとえば、背中の筋肉が極端に緊張することがあります。 つながる 脊椎骨折に。 重度の脊椎骨折の場合には、 対麻痺。 さらに、 かみ傷 の間に発生する可能性があります てんかん発作、 といった 舌 咬傷、裂傷、切り傷または裂傷。 発作中には、事故の結果として怪我をすることもあります。 ここでも時折、麻痺や死に至る怪我が発生します。 脳の発作中に、食べ物、嘔吐、体液の誤嚥が起こることがあります。 これは生命を脅かす緊急事態であり、窒息を防ぐために即時の医療介入が必要です。 最後に、重度の精神遅滞と多数の身体的奇形は、確かに子供の心理的発達に悪影響を及ぼします。
いつ医者に行くべきですか？
Nicolaides-Baraitser症候群は先天性のものです 条件 それは通常、出生直後に診断されます。 重症度にもよりますが、 条件、医師は直ちにさらなる措置を講じます。 指の奇形、 てんかん と低身長は、すぐに明確にする必要がある典型的な特徴です。 途中で異常な症状が出た場合 治療、医師に通知する必要があります。 子供に精神遅滞の兆候が見られる場合は、特に医師の診断が必要です。 対応する症状は、多くの場合、人生の過程で明らかになり、次第に強くなります。 そのため、症状を迅速に明らかにすることが何よりも重要です。 これを早期に行えば、多くの場合、症状の悪化を避けることができます。 Nicolaides-Baraitser症候群の症例が家族にすでに知られている場合は、子供が生まれる前に遺伝子検査を行うことができます。 これにより、病気の可能性を検出して準備することができます。 措置 早い段階で取得する必要があります。 奇形症候群の実際の治療は、専門家によって行われます。 遺伝病. さらに、奇形を治療できるさまざまな医師が関与しなければなりません。 てんかん そして精神障害。 整形外科医、神経科医、セラピストなどがこれに該当する可能性があります。 子供の病気は親にとっても大きな負担なので、精神的な援助も必要です。
治療と治療
Nicolaides-Baraitser症候群の症状は遺伝性疾患であるため、先天性です。 このため、効果的な 治療 Nicolaides-Baraitser症候群の原因は実用的ではありません。 代わりに、関連するのは、罹患した患者の症状を緩和することです。 個人はかなりの精神的および身体的障害に苦しんでいるので、患者の集中治療が必要です。影響を受けた人々は、知的見地から可能であれば、通常、特別な教育を受けます。 保護者は、Nicolaides-Baraitser 症候群に罹患している子供のケアでサポートされています。
展望と予後
Nicolaides-Baraitser症候群は、 健康 原因がヒトの突然変異にある疾患 遺伝学. その結果、予後は好ましくありません。 主な理由は、治療する医師が患者の遺伝物質を変更することを許可されていないことです。 法的規制は、彼らがそうすることを禁じています。 追加の複雑な要因は、いくつかの症状が人生の過程でのみ発生することです。 これはできます つながる 場合によっては診断が遅れます。 ただし、病気の診断が早ければ早いほど、必要な治療手順を早く実行できます。 この病気の治癒は期待できませんが、科学者たちは日々の研究活動に基づいて、新しい治療法や治療形態の開発に常に成功しています。 つながる 個々に発生する症状の緩和に。 目的は、患者の生活の質を最適化し、 健康 結果。 身体的障害のために、患者は次のリスクにさらされています。 対麻痺. さらに、認知障害があります。 したがって、全体として、患者が自分で日常生活を計画することは通常不可能です。 彼は、残りの人生を他の人々のケアとサポートに依存しています。 しかしながら、 早期介入 プログラムは、近年、精神的能力の発達に著しい改善を示しています。
防止
Nicolaides-Baraitser 症候群は遺伝性疾患であるため、この病気を効果的に予防するための既知の選択肢はありません。
ファローアップ
Nicolaides-Baraitser症候群は遺伝性であり、したがって先天性疾患であるため、ほとんどの場合、罹患者は非常に少数であり、また非常に限られています. 措置 そしてアフターケアのオプション。 何よりもまず、罹患者は早期に医師の診察を受け、病気のさらなる経過で他の合併症や苦情が起こらないようにする必要があります。 医師の診察が早ければ早いほど、通常、病気の経過は良好であるため、Nicolaides-Baraitser症候群の最初の兆候で医師に連絡する必要があります。 この病気の影響を受ける人のほとんどは、自分の家族のケアとサポートに依存しています。 自分の家族や他の親戚と愛情を込めて集中的に会話することは、特に心理的な不満やうつ病の発症を防ぐために非常に重要です。 うつ病. 患者は学校での集中的なサポートにも依存しています。 同様に、Nicolaides-Baraitser 症候群の患者は、医師による定期的な検査と検査に参加する必要があります。 原則として、この病気は罹患者の平均余命を短縮しません。
これがあなたが自分でできることです
治療の選択肢がないため、親戚は症状を緩和することしかできず、人生をより価値あるものにすることができます。 日常生活における集中的な支援に加え、重度障害者手帳を申請することにより、統合専門事務所による支援を受けています。 彼らは、適切な特殊学校を見つけたり、必要な学校の同伴者を申請したり、 エイズ、および障害に関する他の多くの質問で。 頻繁に起こるてんかん発作による怪我のリスクは、特別に訓練された補助犬の助けを借りて減らすことができます。 てんかんの警告犬または発作犬は、訓練に応じて、急性発作の早期または最中に警告を発するため、迅速な支援や予防のための十分な時間が可能になります。 残念ながら、これにかかる費用は通常、 健康 保険であり、自分で立てなければなりません。 ただし、これらの費用は所得税の文脈で特別な負担として請求される可能性があり、したがって、いくらか減額されます。 介護をしている親戚のための休暇は、家族での休暇として実現することはめったにないため、希望する休暇先で直接実施可能な予防的介護の可能性があります。 これにより、愛情のこもったケア、通常の介護者との毎日の親密さ、十分な自由時間と 緩和 影響を受けた他の家族と経験を交換することは、多くの場合、豊かな効果をもたらし、日常生活をより容易にすることができます。
