猫の悲鳴症候群

定義–猫の悲鳴症候群とは何ですか? 猫鳴き症候群(CDC症候群)は、猫のような子供たちの泣き声にちなんで名付けられた奇形症候群です。 このまれな病気は、染色体の変化(染色体異常)によって引き起こされます。 猫の泣き症候群は、男の子よりも女の子の方が多く(5:1)発症し、約1:40に発生します。 000人の子供。 原因… 猫の悲鳴症候群

治療| 猫の悲鳴症候群

治療猫鳴き症候群の対症療法はXNUMXつだけです。 治療は不可能です。 治療は、理学療法、作業療法、言語療法の相互作用で構成されています。 早期の精神的および肉体的サポートを確保することも重要です。 期間の予後猫の悲鳴症候群の治療法は不可能です。 状況に応じて… 治療| 猫の悲鳴症候群

プラダーウィリ症候群

プラダーウィリー症候群とは何ですか? プラダーウィリー症候群(PWS)は、遺伝子構成の欠陥によって引き起こされるまれな症候群です。 それは1万人の出生あたり約9-100,000で世界中で発生します。 男の子と女の子の両方がプラダーウィリー症候群の影響を受ける可能性があります。 影響を受けた人は身長が小さく、新生児のようにすでに筋緊張が低く、肥満に苦しんでいます… プラダーウィリ症候群

治療| プラダーウィリー症候群

治療プラダーウィリー症候群は治癒しません。 対症療法の焦点は、主に厳格な食事療法にあります。 この文脈では、太りすぎを防ぎ、健康的な発達を促進するために、厳格なカロリー制限とビタミンや他の栄養素の十分な供給を確保する必要があります。 理学療法は運動能力の発達を促進するのに役立ちます… 治療| プラダーウィリー症候群

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは何ですか? クラインフェルター症候群は、約750人に47人の男性に発生します。 これは最も一般的な先天性染色体異常の46つであり、罹患した男性の性染色体が多すぎます。 彼らは通常、通常のXNUMXXYの代わりに核型XNUMXXXYを持っています。 染色体セットの二重Xはテストステロンにつながります… クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群の治療法| クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群の治療法クラインフェルター症候群は、その原因から治療することはできません。 したがって、減数分裂中の障害を元に戻すことはできません。 しかし、クラインフェルター症候群の症状のほとんどはテストステロンレベルの低下によって引き起こされるため、治療は外部からテストステロンを供給することから成ります。 これはテストステロン置換としても知られています。 応じて … クラインフェルター症候群の治療法| クラインフェルター症候群

胎児の13トリソミー

定義–胎児の13トリソミーとは何ですか? パトウ症候群とも呼ばれる13番染色体は、染色体の変化であり、13番染色体がXNUMX回ではなくXNUMX回存在します。 この病気はいくつかの内臓の奇形を伴い、多くの場合、出生前に発見することができます。 生まれた子供たち… 胎児の13トリソミー

関連する症状| 胎児のトリソミー13

関連する症状首のしわの測定は通常、妊娠の10〜14週目に行われるため、診断が行われる前に妊婦が気付く可能性のある症状や兆候は通常ありません。 13トリソミーが検出されないままである場合、症状は内臓の発育不全のために出生後にのみ現れます、… 関連する症状| 胎児のトリソミー13

エンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群とは何ですか? アンジェルマン症候群は、精神的および身体的障害を引き起こす遺伝性疾患です。 この病気の特徴は、とりわけ発話発達障害と影響を受けた人の過度の陽気さです。 アンジェルマン症候群は男児と女児に発生し、世界中で1万人の出生あたり約9〜100,000人が罹患しています。 プラダー・ウィリー症候群と類似しています。 … エンジェルマン症候群

ターナー症候群

定義–ターナー症候群とは何ですか? 一染色体性Xおよびウルリッヒ-ターナー症候群としても知られるターナー症候群は、少女だけに影響を与える遺伝性疾患です。 それはその発見者、ドイツの小児科医オットー・ウルリッヒとアメリカの内分泌学者ヘンリー・H・ターナーにちなんで名付けられました。 ターナー症候群の特徴的な兆候は、小人症と不妊症です。 ターナー症候群… ターナー症候群

私はこれらの症状によってターナー症候群を認識します| ターナー症候群

私はこれらの症状によってターナー症候群を認識していますターナー症候群で発生する可能性のある症状はたくさんあります。 ただし、これらすべてが同時に発生するわけではありません。 一部の症状は、加齢に関連している場合もあります。 新生児はすでに出生時に手足の裏のリンパ浮腫が目立ちます。 小人症にも気づきます… 私はこれらの症状によってターナー症候群を認識します| ターナー症候群

期間の予後| ターナー症候群

期間の予後ターナー症候群は治癒しないため、この病気に冒された少女と女性は生涯を通じてこの病気を伴います。 さまざまな病気のリスクが高まるため、定期的な健康診断が重要です。 これらには以下が含まれます:高血圧、糖尿病、太りすぎ、骨粗鬆症、甲状腺の病気および病気… 期間の予後| ターナー症候群