酵素 ほぼすべての身体プロセス、特に生物の代謝に関与しています。 遺伝的または後天的な酵素の欠陥では、影響を受けたの生化学的活性 酵素 変化し、しばしば酵素障害を引き起こします。 いくつかの酵素の欠陥と欠陥は、酵素置換で補うことができます。これは通常、生涯にわたって実行する必要があります。
酵素の欠陥とは何ですか？
酵素の欠陥は、酵素が構造変化のためにその生化学的活性が損なわれている場合は常に存在します。 酵素 生化学的活性が特徴です。 それらは巨大な生物学的物質からなる物質です 化学反応における触媒機能を備えています。 人体では、生化学的ベースで無数の反応が起こります。 酵素は触媒として、これらの反応の過程を加速し、あるいは特定の反応が最初に人体で起こることを確実にします。 ほとんどすべての酵素は タンパク質。 触媒的に活性なRNAはこれの例外です。 他のすべての場合、細胞内の酵素の形成は、タンパク質生合成の枠組みの中で起こります。 リボソーム。 すべての生物の代謝において、酵素はかけがえのないタスクを実行し、すべての生化学反応の大部分を制御します。 酵素のいくつかの構造変化 つながる 酵素の生化学的活性を乱したり、完全に無効にしたりします。 酵素的欠陥の結果として、酵素的に触媒された合成生成物の形成は、妨害によって影響を受ける。 これは、欠陥のある構造の酵素の触媒反応からの合成生成物が、生物内で限られた程度でしか利用できないか、まったく利用できないことを意味します。 欠陥のある酵素構造に加えて、有機代謝における酵素の誤った供給も酵素の欠陥を引き起こす可能性があります。 この場合、生化学的活性を妨げるのは酵素の質ではなく量です。 酵素欠損症の症状は酵素障害として要約されます。
目的
すべての酵素の欠陥の大部分は先天性であり、遺伝的原因に起因します。 たとえば、DNAの変異は、XNUMXつまたは複数の酵素をコードする遺伝子や、酵素生合成に関与する物質をコードする遺伝子に影響を与える可能性があります。 このように、突然変異は つながるたとえば、間違った構造を持つ特定の酵素の集合に。 酵素の欠乏、あるいは人体における特定の酵素の完全な欠如さえも、突然変異が原因である可能性があります。 に 副腎生殖器症候群たとえば、21-β-ヒドロキシラーゼの遺伝性酵素欠損症があります。 一方、突然変異関連の酵素欠損症は、好意の根底にあります。 この遺伝性疾患では、欠陥があります グルコース-6-リン酸塩 デヒドロゲナーゼ。 いくつかの酵素欠損は常染色体優性であり、他は常染色体劣性であり、さらに他はX連鎖です。 例外的なケースでは、突然変異に関連する酵素の欠陥も散発的なプロセスのコンテキストで発生し、この場合、継承された突然変異ではなく、新しい突然変異と呼ばれます。 影響を受ける酵素に応じて、酵素の欠陥はさまざまな症状を引き起こします。 酵素障害は常に、酵素の欠乏、酵素の過剰、または酵素の先天性または後天性の構造的欠陥のいずれかによって引き起こされる代謝性疾患です。
症状、苦情、および兆候
ほとんどの場合、酵素の欠陥は、DNAの誤ってコード化されたアミノ酸配列に起因します。 ただし、この誤ったコーディングは必ずしも症状を引き起こすとは限りません。 酵素欠損症の患者の中には、生涯無症候性のままである人もいます。 酵素の欠陥が病気の兆候を伴う酵素障害につながるかどうかは、一方では影響を受ける酵素に依存し、他方ではその活性変化の程度に依存します。 最も重要な重要な酵素の酵素の欠陥は本質的にすべて つながる さまざまな身体機能の重度の障害に、そしてほとんどの場合出生前に現れます。 特に深刻な酵素の欠陥がトリガー 妊娠中絶。 これは、さまざまな酵素の機能がある程度失われた後、人間は生存できないことを意味します。 酵素の欠陥の結果はまた、しばしば特異性または重度の発達遅延です。 代謝におけるそれらの役割のために、代謝およびホルモン障害は時々酵素欠陥の最も一般的な症状です。新生児の最も一般的な代謝障害は フェニールケトン尿 （PKU）、これも例えば酵素の欠陥によるものです。
診断
酵素の欠陥は通常、酵素分析によって診断されるか、遺伝子診断によって診断されます。 患者の予後は、影響を受ける酵素とその活性変化の程度に強く関係しています。 一部の酵素の欠陥は症状を引き起こしませんが、他の酵素の欠陥は致命的な経過をたどります。
合併症
酵素の欠陥は、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 一般に、酵素の欠陥は出生前に現れ、さまざまな身体機能の深刻な障害を引き起こす可能性があります。 特に深刻なケースでは 妊娠、子供は中絶されることさえあります。 軽度の欠陥は発達障害を引き起こし、それは影響を受けた人の生涯を通じて時々感じられます。 さらに、代謝およびホルモン障害が発生する可能性があります。 代謝障害は、影響を受けた人に不快な体臭を引き起こすこともあります。 いわゆる フェニールケトン尿 これは特に一般的であり、いくつかの合併症が発生する可能性があります。 精神異常のリスクが高くなり、それが精神にまで及ぶ可能性があります 遅滞 子供の。 影響を受けた子供は、てんかん発作、筋肉の緊張の乱れ、痙性に苦しむことが多くなります 痙攣 間に 幼年時代。 ほとんどの場合、過敏性も増加し、時間の経過とともに重度の精神障害に発展する可能性があります。 外部的には、PKDは光によって現れます 皮膚 金髪の色 髪 と青い目。 まれに、重度の色素沈着障害が発生します。 治療 酵素の欠陥は通常、重篤な合併症を引き起こしません。
いつ医者に診てもらえますか？
代謝の障害や不規則性が明らかになり次第、医師の診察が必要です。 成長期の子供に発達障害があることが判明した場合は、健康診断を行う必要があります。 酵素の欠陥は重症の場合に致命的な経過をたどる可能性があるため、さまざまな分野で苦情が発生した場合は、適切な時期に医師に相談する必要があります。 もしあれば 痛み または異なるシステムの機能の制限、医師が必要です。 ホルモンの問題の場合、 気分のむら または体重の問題については、医師に相談する必要があります。 場合 腹痛、の苦情 心臓血管系、睡眠障害または一般的な倦怠感が生じた場合は、医師が必要です。 精神異常が発生した場合、懸念の理由があります。 無関心、抑うつ段階、または倦怠感が数週間衰えない場合は、医師と話し合う必要があります。 の場合は医師に相談する必要があります 痙攣、感覚障害、一般的な病気の感覚、 発熱 または意識障害。 日常生活で過敏性が増す場合は、 話す 観察について医者に。 場合 血 トイレに行くときに尿や便に繰り返し気付く場合は、医師の診察が必要です。 内面の落ち着きのなさ、パフォーマンスレベルの低下、 濃度 問題は、医師によって検査され、治療されるべきです。 外観に変化が生じた場合 皮膚 またはに障害がある場合 髪 成長、医者への訪問が必要です。 色素障害、腫れ 皮膚 または変色を調査する必要があります。
治療と治療
ほとんどの場合、酵素の欠陥は先天性であるため、それまで治癒することはできません 遺伝子 治療 治療アプローチは臨床段階に達します。 対症療法は、可能な限り、いわゆる酵素補充療法で構成されます。 この治療アプローチはかなり新しい手順であり、外部からの不足している酵素の供給に対応しています。 遺伝的欠陥の場合、置換は患者の生涯を通じて実行されなければなりません。 構造的に健全な酵素の供給により、生物は再び適切な反応を十分な程度まで触媒することができます。 酵素機能の喪失は、この方法で補うことができます。 後天性酵素欠損症または酵素欠損症の場合 膵不全、例えば、酸安定性 消化酵素 置き換える必要があります。 すべての酵素の欠陥が酵素補充によって補われるわけではありません。 たとえば、特定の酵素が過剰に生成された場合、それに応じて置換はほとんど意味がありません。 酵素の欠乏は、常に置換によって治療できるとは限りません。 これらの場合、治療は純粋に症候性です。
展望と予後
酵素の欠陥は先天性または後天性の病気であり、現在の科学的知識では治癒することはできません。 法的な理由により、遺伝子変異を変更することはできません。そのため、患者は一生障害を抱えて生きなければなりません。 それにもかかわらず、個々の症状の治療は、利用可能な医療オプションのためにほとんどの場合可能です。 代謝障害は長期的に非常にうまく治療されます 治療。 日常生活にはほんの少しの制限があります。 酵素欠損症の治療が拒否された場合、 妊娠 または、遺伝性の欠陥の場合、子供の発達障害が予想されます。 成人は、筋肉の不調や 精神疾患。 健康状態が悪いため、一般的なパフォーマンスが低下し、社会生活への参加が制限されます。 医療が開始された場合、患者の 健康 大幅に改善します。 酵素補充が行われます。 影響を受けた人は、不均衡を修正し、投与量を最適化するために定期的な検査に参加する必要があります。 さらに、健康的なライフスタイルとバランスの取れた ダイエット 患者の改善 健康。 のような有害物質の場合 アルコール, ニコチン または他の 覚せい剤 回避されれば、影響を受けた人は、酵素の欠陥にもかかわらず、重大な制限なしに良好な生活の質を達成することができます。 治療が中止されるとすぐに再発が起こります。
防止
遺伝的酵素の欠陥は、 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 したがって、危険にさらされているカップルは、たとえば、自分の子供を持つことに反対することを決定できるかもしれません。
ファローアップ
酵素の欠陥は先天性であり、したがって遺伝性疾患でもあるため、完全な治癒は達成できません。 症状は純粋に症候的にのみ治療でき、因果関係はありません。そのため、影響を受ける人は通常、生涯にわたる治療に依存しています。 これは、特別なアフターケアがないことを意味します 措置 影響を受けた人が利用できます。 この治療法の主な焦点は、酵素の欠陥の早期発見でもあるため、さらなる合併症や症状の悪化は発生しません。 子孫の酵素欠損の再発を防ぐために、患者が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査とカウンセリングを行うこともできます。 ザ・ 措置 この病気の治療は、この欠陥の正確な性質と発現に大きく依存するため、ここでは一般的な予測を行うことはできません。 影響を受ける人々は通常、日常生活の中で家族や友人の助けに依存しています。 心理的サポートも非常に役立つ可能性があり、それによって、影響を受けた人自身だけでなく、彼らの両親もしばしば心理的治療に依存しています。 酵素の欠陥が影響を受ける人の平均余命を短縮するかどうか、そしてどのように短縮するかは、一般的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
自己治癒力は、先天性酵素欠損症を自分で治すことはできません。 患者は自助によって病気の治癒を達成する手段を持っていません。 不足している酵素は、定期的に生物に提供する必要があります。 症状を防ぐために、影響を受けた人は繰り返し光保護を適用することができます 軟膏 肌に。 彼は彼自身の責任でそして固定された投薬量なしでこれを毎日することができます。 ザ・ 軟膏 許容度をテストし、高い値を設定する必要があります 日焼け防止係数。 直射日光は常に避けてください。 患者は、体のすべての部分をしっかりと覆い、半透明ではない衣服を着用する必要があります。 保護が優れているほど、保護は少なくなります 皮膚の変化 発生する。 また、良い ヘッドギア との着用 サングラス をお勧めします。 可能であれば、特に夏の間は、アパートは日の出前または日没後にのみ放置する必要があります。 かゆみの場合は、あらゆる状況で引っかき傷やこすりを避ける必要があります。 これはさらに症状を悪化させます。 スキンケアと保護に加えて、精神的な安定化は特に重要です。 社会生活への参加や余暇活動の計画は、いかなる状況においても無視されるべきではありません。病気にもかかわらず、生活の楽しみを促進し、生活の質を維持することができます。
