絨毛膜絨毛サンプリング: 絨毛膜絨毛とは何ですか?
遺伝的に、絨毛は胎児に由来します。したがって、絨毛膜から得られた細胞は、遺伝性疾患、先天性代謝異常、子供の染色体異常に関する信頼できる情報を提供します。
絨毛膜絨毛のサンプリング: どのような病気が検出できますか?
- 13 トリソミー (パトー症候群)
- 18 トリソミー (エドワーズ症候群)
- 21トリソミー（ダウン症）
- さまざまな遺伝性代謝疾患および嚢胞性線維症、血友病、筋ジストロフィーなどのその他の遺伝性疾患
絨毛膜絨毛のサンプリングはいつ推奨されますか?
出生前に診断可能な病気や染色体異常のリスクが高い場合、婦人科医は絨毛検査を受けるようアドバイスします。このようなリスクの増加は、次の場合に存在します。
- 妊婦は35歳以上です。
- 妊婦はすでに遺伝性疾患または染色体異常のある子供を出産しています。
- 妊娠中の女性または胎児の父親に遺伝的欠陥がある。
- 超音波スキャンにより、胎児の異常（項部ひだの肥厚など）が検出されました。
絨毛膜絨毛のサンプリングはいつ行われますか?
絨毛膜絨毛のサンプリングは妊娠 10 週目から 12 週目 (SSW) ですでに可能であるため、羊水検査 (SSW 14 週目から 16 週目) よりも若干早くなります。
絨毛膜絨毛採取の手順は具体的にはどのようなものですか?
経腹的絨毛膜絨毛サンプリング: 超音波検査では、医師はまず適切な穿刺部位を選択します。そこで、腹壁に細い穿刺針を挿入し、慎重に胎盤に針を進めて、絨毛膜から少量の組織（20～30ミリグラム）を除去します。医師は超音波モニターを介して手順全体を注意深く監視します。
その後、実験室で組織サンプルから胎児の染色体が抽出され、より詳細に検査されます。必要に応じて、DNA 分析用の細胞培養物が作成されます。
絨毛膜絨毛採取後
この処置自体は、ほとんどの妊婦が不快なものとして経験していますが、それほど痛みはありません（採血と同様）。その後、腹部に何らかのけいれんや圧迫感を訴える女性もいますが、これは数時間後には治まります。
絨毛膜絨毛サンプリングの結果はいつわかりますか?
絨毛膜絨毛サンプリングの大きな利点は、結果が長くても数日以内に得られることです。たとえば、子どもに重篤な遺伝性疾患が見つかり、妊婦が中絶を決意した場合でも、妊娠第 XNUMX 期に中絶が行われる可能性があります。この時点では、女性にとって中絶は第 XNUMX 学期よりも肉体的にも心理的にも対処しやすいものです。
絨毛膜絨毛のサンプリングはどの程度安全ですか?
すべての手順にはリスクが伴います。流産のリスクは、羊水穿刺 (0.5 パーセント) よりも絨毛膜絨毛サンプリング (約 XNUMX パーセント) の方が高くなります。これは主に、自然流産率が一般に妊娠後数週間よりも妊娠初期の方が高いためです。その他のリスクには次のようなものがあります。
- 感染症
- 血管損傷
- 早産