ボーンビル-プリングル症候群:原因、症状、治療

ボーンビル-プリングル症候群は、腫瘍のトライアドとして知られています   てんかん と発達の遅れ、 皮膚 病変、および他の臓器系の成長。 この病気は、TSC1とTSC2のXNUMXつの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 治療 に焦点を当てて症候性です てんかん.

ボーンビル-プリングル症候群とは何ですか?

医学用語ボーンビル-プリングル症候群は結節性硬化症の同義語です。 この病理学的現象は遺伝性疾患のグループに分類され、ほとんどが良性の顔の腫瘍を特徴としています。 、および臓器系、精神 遅滞、およびてんかん発作。 新生児の結節性硬化症の有病率は、8000人の乳児あたり約XNUMX例です。 フランスの神経学者Désiré-MagloireBournevilleとÉdouardBrissaudは、英国の皮膚科医John JamesPringleとともに最初に 条件 19世紀に。 ボーンビル-プリングル症候群という名前は、彼らのために一般的になっています。 英語では、症状の複合体は結節性硬化症の複合体と呼ばれます。 臨床的には、この複合体は、上記の症状を伴う症候性のトライアドによって特徴付けられます。 症候群の特殊な形態は隣接しています 遺伝子 症候群。

目的

家族性クラスターは、常染色体優性遺伝に基づいているように見えるボーンビル-プリングル症候群に関連して観察されています。 しかし、すべてのケースの半分で、この病気は遺伝的な新しい突然変異によって引き起こされているようです。 したがって、自然突然変異の割合は、少なくとも遺伝性突然変異の割合と同じくらい高い。 家族性の場合、TSC1の突然変異 遺伝子 遺伝子座Chr.9q34およびTSC2 遺伝子 遺伝子座Chr.16p13で同じ頻度で観察されています。 散発的な発生は、TSC2遺伝子の新しい突然変異にほぼ独占的に制限されています。 2つの遺伝子は腫瘍抑制遺伝子であり、したがって細胞増殖の抑制に関与しています。 それらの遺伝子産物はハマルチンとツベリンであり、それらの機能は決定的に解明されていません。 ボーンビル-プリングル症候群の文脈での突然変異は、言及された遺伝子のすべてのエクソンに分布しており、任意の突然変異タイプに対応することができます。 2つまたは複数のエクソンのTSC1遺伝子の大きな欠失のみがこれまで観察されていません。 隣接遺伝子症候群の特殊な形態は、TSCXNUMX遺伝子とPKDXNUMX遺伝子の両方に影響を及ぼします。

症状、苦情、および兆候

結節性硬化症は、臓器系に関してさまざまな場所で発生する、ハマルティアと呼ばれる異常な組織分化の複数の領域によって特徴付けられます。 この病気の主な基準には、顔面血管線維腫と 結合組織 前頭葉の母斑、非外傷性血管線維腫、少なくともXNUMXつの低メラニン性パッチ、結合組織母斑 仙骨、および網膜上の複数の過誤腫。 皮質異形成に加えて、他の所見には、上衣下結節形成、上衣下巨大細胞症状、および横紋筋腫が含まれます。 ハート。 さらに、肺リンパ管筋腫症および腎臓の血管筋脂肪腫を主要な基準として指定することができます。 付随して症候性、患者は通常歯科を提示します エナメル 欠陥、直腸 ポリープ、または骨嚢胞の形成。 さらに、付随する症状には、大脳白質の異常な硬直が含まれる場合があります。 同じことが歯肉線維腫、色素脱失、および腎臓の嚢胞にも当てはまります。 症候群のトライアドは症候性に分解されます 皮膚 病変、奇形 発達異常と てんかん、および他の臓器系の症状。

診断とコース

結節性硬化症を診断するために、医師は患者に病気のXNUMXつの主要な基準またはXNUMXつのマイナーな基準を持つXNUMXつの主要な症状のいずれかを示します。 脳の変化は通常、最も早く証明され、MRIなどの画像によって視覚化されます。 分子遺伝学的分析は、症候群の疑わしい診断を確認し、異なる類似の症候群を除外することができます。 予後は、より軽度のボーンビル-プリングル症候群の患者に適しています。 軽度のBPDを持つ多くの患者 つながる 主に普通の生活。 重度のBPD、ひいては重度のてんかん、極度の認知障害、および大量の腫瘍の影響を受けている人は、予後が悪く、寿命を縮める効果に直面する可能性があります。

合併症

ボーンビル-プリングル症候群または結節性硬化症では、さまざまな臓器系が影響を受け、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 まず、この病気は主に中枢に影響を及ぼします 神経系 と脳。 影響を受けた人々は、特にてんかんに苦しんでいます 幼年時代。 いわゆる部分発作が最も一般的ですが、全身性発作も発生する可能性があります。 治療せずに放置した場合、 小児てんかん レノックス-ガウソー症候群に発展する可能性があります。 この場合、影響を受けた人は主に苦しんでいます 強壮剤 発作と欠席はXNUMX日に数回あり、最悪の場合、てんかん重積状態、救急医療に変わる可能性があります。 時には精神発達障害も子供に見られることがあります。 さらに、XNUMX人の患者が病気の経過中に頭蓋内圧亢進を発症する可能性があります。 これは深刻につながります 頭痛 意識障害。 最悪の場合、延髄の領域にある重要なコントロールセンターが閉じ込められる可能性があります。 つながる 呼吸停止に。 さらに、結節性硬化症は原因となる可能性があります 腎臓 腎不全の原因となる可能性のある嚢胞または悪性腫瘍(腎不全)。 これは生活の質を厳しく制限し、患者は 透析 or 移植。 の中に ハート、心臓内横紋筋腫が発生する可能性があり、これが原因である可能性があります 心不整脈 (不整脈)または心臓死さえ。

いつ医者に診てもらえますか?

てんかん発作や認知障害が再発する場合は、医師に相談する必要があります。 後者は、ボーンビル-プリングル症候群が原因であるかどうかを判断することができます 超音波 検査。 ただし、腫瘍性疾患の特定の診断は、包括的な後にのみ可能です。 病歴 もう取られている。 特徴的なてんかんは、生後数ヶ月で発見できます。 その後、小児科医は定期検査を手配し、ボーンビル-プリングル症候群を迅速に診断します。 てんかん発作が起こらなければ、診断はより困難になります。 発達障害や行動異常は、多くの場合、 幼年時代 または青年期。 原則として、子供が目立つように振る舞う場合、困難があります 学習 または他の障害を示している場合は、小児科医に相談する必要があります。 医学的説明を必要とする他の警告サインが増加しています 皮膚の変化 赤みがかったポプラや皮膚の特徴的な葉の形の斑点など。 病気が進行するにつれて、 皮膚 腫瘍、結節、その他の異常が追加される場合があります。 片方または両方の親がボーンビル-プリングル症候群を患っている場合、 妊娠 推奨されています。

治療と治療

ボーンビル-プリングル症候群は、遺伝子のみであるため、まだ因果的に治療することはできません 治療 アプローチは因果療法と見なすことができ、これらのアプローチは現在研究の対象となっていますが、まだ使用の承認を受けていません。 このため、現在治療に利用できるのは症候性治療のみです。 てんかんの治療はの焦点です 治療、影響を受ける人々の生活の質を著しく損なうのはまさにこの症状であり、最悪の場合、彼らの状態の深刻な悪化を引き起こすからです。 健康、死に至ることさえあります。 てんかんは、薬物療法、または重症の場合は可能な限り外科的に治療されます。 たとえば、脳梁の外科的除去によるXNUMXつの大脳半球の分離は、過去にてんかん治療の成功を記録しています。 マイルドなフォームの場合、 管理 抗てんかん薬 薬物 多くの場合、十分です。 これらの治療ステップに加えて、腫瘍は臓器系から除去されなければなりません。 ほとんどの腫瘍は良性であるため、その後の放射線療法は通常適応されません。 ただし、閉じる モニタリング 悪性腫瘍への変化の可能性を適切な時期に検出するために、多数の腫瘍に適応されます。 影響を受けた人々はしばしば精神的に遅れた発達に苦しむので、 措置 など 早期介入 適切な治療ステップにもなり得ます。 言語発達はロゴペディックケアでサポートすることができます。 運動発達の遅れは、物理的および 作業療法 措置病気が心理的な原因となる場合 ストレス 患者のために、追加 心理療法 役に立つかもしれません。

展望と予後

現在、ボーンビル-プリングル症候群の治療法はありません。 対症療法のみが可能です。 病気の重症度は個々の患者によって異なります。 原則として、通常の平均余命があります。 しかし、これは頻繁なてんかん発作、重度の精神的発作によって軽減される可能性があります 遅滞、および既存の腫瘍の悪性変性。 治療は特にてんかん発作の治療に限定されています。 てんかんのすべての発作形態は、病気の過程で発生します。 認知発達と発作頻度の間の相関関係が観察されています。 成人は主に二次性の全身性焦点発作を経験します。 全体として、発話、動き、および 学習 障害。 影響を受ける個人の知能指数は、異なって発達する可能性があります。 これは患者の半数で正常ですが、病気の患者の約31パーセントが21以下の商を達成しています。 スキンの変更 また、年齢によって異なります。 これらは 皮脂腺 腺腫。 腺腫の美容的治療は、外科的切除またはレーザー照射です。 血管筋脂肪腫、良性腫瘍 腎臓 組織も一般的です。 さらに、良性腫瘍は、横紋筋の横紋筋にも形成される可能性があります。 ハート。 腫瘍は、肺などの他の臓器にも影響を与える可能性があります。 悪性変性は非常にまれです。

防止

現在まで、ボーンビル-プリングル症候群は、家族計画のカップルが分子遺伝学的検査を使用して、病気の子供を持つリスクを評価し、必要に応じて、リスクが高架。

これがあなたが自分でできることです

ボーンビル-プリングル症候群としても知られる結節性硬化症は、現在原因となる治療法がない遺伝性疾患です。 治療 措置 したがって、症状に対処します。 通常、影響を受ける人々の生活の質を著しく損なう最も厄介な付随する症状のXNUMXつは、てんかんです。 との投薬に加えて 抗てんかん薬、患者はしばしば彼らのライフスタイルを通して発作の頻度または重症度を減らすのを助けることができます。 患者はてんかん日記をつけて、日常生活の要因が発作を引き起こすかどうかを調べる必要があります。 このような要因は、まったく異なる性質のものである可能性があります。 特定の食品、 アルコール、心を変える 薬物 睡眠不足だけでなく、 ストレス、強い不安感、または女性では、 月経。 重要な要素は可能な限り回避する必要があります。 多くの患者とその親戚も、現在多くのドイツの都市に存在するてんかんの自助グループに参加することによって助けられています。 結節性硬化症に冒されている人は、精神発達の遅れにも苦しんでいることがよくあります。 マイナスの結果は、適切な方法で打ち消すことができます 早期介入。 両親はここで小児科医または青少年福祉事務所にアドバイスを求めることができます。 運動技能の発達も損なわれている場合は、人間工学的および理学療法的措置が役立つ可能性があります。 言語発達が遅れる場合は、言語聴覚士に相談する必要があります。