Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。
Antley-Bixler症候群とは何ですか？
Antley-Bixler症候群は、アメリカ合衆国のXNUMX人の医師、AntleyとBixlerにちなんで名付けられました。 これらのXNUMX人の医師は最初に 条件 1975インチ ザ 条件 通常、さまざまな症状の典型的な組み合わせに関連付けられています。 ほとんどの場合、罹患した患者は顔面中央部の形成不全に苦しんでいます。 これに関連して、いわゆる頭蓋骨癒合症も見られます。 大腿骨が曲がっている可能性があり、拘縮 関節 も存在します。 また、影響を受けた患者は特定のタイプの骨癒合症を示します。 多くの特徴的な症状は、罹患した子供たちにすでに明らかです。 たとえば、比較的高くて広い額が認識できます。これは通常、強い前方湾曲を示します。 多くの場合、耳は奇形を特徴としますが、 鼻 影響を受けた患者の割合は比較的平坦に見えます。 知性と精神発達の点で、患者は異なります。 基本的に、1つの異なるタイプのAntley-Bixler症候群、2型と2型が区別されます。生殖器の奇形は主にXNUMX型になります。原則として、この病気は常染色体劣性または常染色体優性で遺伝します。
目的
基本的に、Antley-Bixler症候群は遺伝性疾患を表しています。 遺伝的に異なる1つの形態の病気が存在します。 タイプXNUMXはに基づいています 遺伝子 常染色体劣性遺伝する、いわゆるPOR遺伝子の突然変異。 一方、2型は主にFGFR2の遺伝子変異によって引き起こされます 遺伝子。 この場合、常染色体優性遺伝形式が存在します。 遺伝的要因に加えて、他の原因が存在する可能性があります つながる Antley-Bixler症候群の典型的な症状に。 薬用物質を服用している妊婦 フルコナゾール 間に 妊娠の最初の数ヶ月 Antley-Bixler症候群の典型的な症状と徴候を持つ子供がいることもあります。 フルコナゾール 抗真菌薬です。
症状、苦情、および兆候
Antley-Bixler症候群の一部として、さまざまな症状がこの病気の人々に発生します。 多くの場合、 頭蓋骨 骨の骨化が早すぎるため、医学用語では頭蓋骨癒合症と呼ばれます。 場合によっては、後部開口部 鼻 欠落しているか、大幅に狭くなっています。 一部の患者は曲がっています 骨格 太ももの部分に。 時々、人は屈指症だけでなく、いわゆるクモ指症にも苦しんでいます。 一部の影響を受けた患者は、解剖学的構造に奇形があります ハート、椎骨の領域だけでなく、 肛門。 さらに、影響を受けた個人の一部は、泌尿生殖器領域の周りに奇形を持っています。 それにより、例えば、ステロイドの形成は健康な人のように進行しないので、性器間の性器が可能である。
診断とコース
Antley-Bixler症候群の典型的な症状と徴候は、若い患者でも比較的はっきりと病気を示していることがよくあります。 症候群の希少性のために、それにもかかわらず、場合によっては診断は容易ではありません。 親または医師が新生児または乳児の外部奇形に気付いた場合は、すぐにさらなる検査を命じる必要があります。 まず、症状を分析するいわゆる既往歴があります。 Antley-Bixler症候群の症状の多くはすでに存在し、出生から明らかであるため、遺伝性疾患の疑いは通常すぐに低下します。 この文脈では、家族歴は非常に重要です。 親戚の同様の症例はすでに病気を示しているかもしれません。 臨床検査の過程で、患者の個々の症状が詳細に分析されます。 骨格の奇形は、例えば、の助けを借りて検出することができます X線 試験。 これは、例えば、特定の曲がりを明らかにします 骨格。異常に強くアーチ型の額や平らなものなど、顔の領域の異常 鼻、簡単に認識でき、病気を示します。 最終的に、遺伝子検査は、アントリービクスラー症候群の比較的信頼できる診断を可能にします。 このように、責任者 遺伝子 対応する遺伝子の変異を特定することができます。 患者がXNUMXつのタイプの病気のどちらに苦しんでいるのかを判断することも可能です。
合併症
主に、患者は顔面中央部の奇形に苦しんでいます。 時期尚早 骨化 頭蓋縫合の特徴は特徴的であり、出生前に現れることもあり、頭蓋骨癒合症と呼ばれます。 さらなる合併症は、の骨化です。 関節 そして高く、強く前方にアーチ型の額。 耳はしばしば奇形であり、鼻は健康な人よりも平らです。 後鼻腔がないか、ひどく狭くなっています。 インテリジェンスの発達はさまざまです。 他の障害には、指の奇形や椎骨の変形が含まれます。 ハート 解剖学、そして 肛門。 奇形も泌尿生殖器系に影響を与える可能性があり、性器間の性器が発生する可能性があります。 基本的に、Antley-Bixler症候群は1型と2型に分けられ、女性と男性の患者が等しく影響を受けます。 性器の奇形はタイプ2に起因します。罹患した子供は、すでに出生時または生後XNUMX年以内に典型的な症状と合併症を示します。 しかし、この常染色体優性または常染色体劣性の遺伝性奇形症候群は非常にまれにしか発生しないため、確定診断は困難です。 この遺伝性疾患の原因は治療できません。 ただし、個人 治療 患者の生活の質と平均余命を向上させるためのアプローチが可能です。 しかし、これまでに知られている病気の症例は、ほとんどの患者が死亡するため、予後は比較的否定的であることを示しています 幼年時代 複数の器質的障害と合併症のため。
いつ医者に行くべきですか？
親が子供の外部奇形に気付いた場合は、すぐに医師に相談する必要があります。 いずれにせよ、複数の症状の治療を可能にするために遺伝性疾患を診断する必要があります。 理想的には、診断は出生前に行われるべきです。 関連する親 病歴 –たとえば、家族にAntley-Bixler症候群または他の遺伝性疾患の既知の症例がある場合– 超音波 検査。 担当医は 胚 特に奇形の場合、具体的な疑いがある場合は、遺伝子検査を手配してください。 遅くとも出生後、外部の特徴は通常、産科医または両親自身によって認識されます。 その後、Antley-Bixler症候群の診断が日常的に行われます。 以来 条件 現在までは症候的にしか治療できず、通常はさらに医師の診察が必要です。 緊急事態は、例えば、子供が鼻の骨化のために適切に呼吸できない場合、および 口。 循環器系の問題、 消化器系の問題、および他の 健康 Antley-Bixler症候群で発生する可能性のある問題も、医師が直ちに治療する必要があります。
治療と治療
基本的に、アントリー・ビクスラー症候群では、病気の原因を治療することはできません。 このため、症状のみを治療して、罹患した患者の症状を可能な限り軽減します。 ほとんどの場合、影響を受けた子供たちは、生活の質を改善し、保護者を救済するために、集中的な医療、教育、社会的ケアを受けます。 しかし、この病気の以前の症例は、病気の予後が比較的悪いことを示しています。 影響を受けた人々の大部分は子供として亡くなります。 この理由は、多くの場合、重大な呼吸器系の問題です。
展望と予後
Antley-Bixler症候群からの回復は、医師の使用なしには不可能です。 遺伝的欠陥はしません つながる 奇形は一生残るので、自然な経過で症状を緩和します。 医療により、個々の症状を治療することができます。 ただし、完全な治療は不可能です。 さらに、Antley-Bixler症候群では、通常の寿命が大幅に短くなります。 病気の人の多くはで死にます 幼年時代法的な理由により、 遺伝学 人間の。 手術とレーザー技術の助けを借りてのみ、必要に応じて個々の奇形の矯正を行うことができます。 これらは一般的な幸福を高め、生活の質の向上に貢献します。 それにもかかわらず、介入による身体の副作用または防御反応のリスクがあります。 炎症が起こり、心理的な問題が発生する可能性があります。 追加の状態の治療は、ほとんどの場合、良好な予後の見通しと関連しています。 の侵入はめったにありません 細菌 発生し、治癒の可能性を最小限に抑えます。 基礎疾患は治癒することができず、すでに寿命の大幅な短縮に関連しているため、さらなる修正が生物の機能を改善するかどうかを徹底的に調べる必要があります。
防止
Antley-Bixler症候群は遺伝性疾患であるため、現時点では、この病気の原因となる予防の選択肢はありません。 病気の対症療法のみが可能です。
ファローアップ
Antley-Bixler症候群のほとんどの場合、直接のフォローアップは不可能です。 これは遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできず、症候性のみで治療することもできます。 治療は達成できません。 影響を受けた個人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング Antley-Bixler症候群の遺伝を防ぐために実行することもできます。 通常、Antley-Bixler症候群の患者は薬の服用に依存しています。 それ以上の合併症はありませんが、薬が正しく、そして何よりも定期的に服用されるように注意する必要があります。 特に親は、子供が薬を正しく服用していることを確認する必要があります。 必要に応じて、可能 相互作用 他の薬と一緒に医師に相談する必要があります。 Antley-Bixler症候群も奇形を引き起こす可能性があるため ハート、患者は定期的に心臓検査を受ける必要があります。 性器も影響を受ける可能性があるため、検査する必要があります。 さらに、アントリー・ビクスラー症候群に冒された他の人々との接触は、情報の交換につながるため、病気のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。 Antley-Bixler症候群が平均余命の低下につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
Antley-Bixler症候群の患者は、この病気によって生活の質が大幅に制限されています。 影響を受けた個人は、しばしば出生から集中的な医療を必要とします。 の奇形 内臓 心臓などの重症度は個々の症例で異なりますが、矯正的な外科的介入は部分的にしか可能ではありません。 手術の可能性がある場合、両親はクリニックに滞在している間、病気の子供たちのそばに立ちます。 しかし、多くの治療アプローチは純粋に症候性のものです。 さらに、この病気は、影響を受けた人々の平均余命に悪影響を及ぼし、早死を引き起こすことがよくあります。 幼年時代。 患者は、例えば、重度に苦しんでいます 呼吸 困難なため、激しい身体活動は緊急に回避する必要があります。 を監視するさまざまな医療専門家との定期的な約束 健康 影響を受けた人の義務です。 両親から要求された場合、および 病気の子供 それを許すなら、彼/彼女は特殊教育機関に通います。 多くの場合、 緩和ケア 症状が生存を不可能にするので、患者にとって必要です。 両親はこの病気に非常に苦しんでいるため、時々発症します うつ病。 その後、保護者が子供のためにそこに留まり続けることができるように、すぐに心理療法的治療を求めることが示されます。
