遺伝性疾患がどのように受け継がれるか
すべての遺伝性疾患は、単遺伝子または多遺伝子のいずれかで遺伝します。これは、疾患を引き起こすために変更する必要のある遺伝子座がXNUMXつ以上あることを意味します。 さらに、遺伝的特徴は常に優性または劣性に遺伝する可能性があります。劣性とは、父方と母方の両方の遺伝子にこの特定の遺伝性疾患の素因がなければならないことを意味します。 優性遺伝の場合、病気を引き起こすには変化（すなわち片方の親）で十分です。
これは、優性遺伝性疾患の場合、疾患の保因者である人々も病気になることを意味しますが、劣性遺伝の場合、対応する遺伝的素因が存在することさえ通常は知られていません。 性別を介して受け継がれる病気もあります 染色体、 といった 血友病 または赤緑 失明。 Y染色体は非常に小さく、一般に保存する遺伝情報がほとんどないため、これらは通常X染色体上にあります。
これが、X連鎖性疾患とも呼ばれる理由です。 これらは通常、女性よりも男性の方がはるかに多く影響を及ぼします。女性では、X染色体に関する誤った情報が秒単位で補われる可能性があるためです。 遺伝病がどの程度正確に遺伝するかは、通常、簡単に調べることができます。
出生前の検査
原則として、原因となる遺伝子の位置がわかっているすべての遺伝性疾患について、子宮内で子供の遺伝物質を調べることができます。 ただし、遺伝子分析には時間がかかるため、通常は疑わしい遺伝子座のみが分析されます。このためには、十分に根拠のある遺伝子疾患の疑いが存在する必要があります。 そのような検査のために、遺伝物質はそれからから取られることができます 羊水 or 胎盤 ただし、侵襲的な診断手順には、胎児の生命へのリスクも伴うことを常に覚えておく必要があります。
したがって、このようなパンクは、それぞれの場合に個別に計量する必要があります。 さらに、21トリソミーの兆候としての鼻腔の半透明性測定など、遺伝性疾患の兆候を提供できる測定値があります。このような方法は、胎児にとって危険ではありませんが、遺伝性疾患の存在について絶対的な確実性を提供することはできません。
したがって、それらの使用もよく考えられている必要があります。 21番染色体の原因は21番染色体であり、これは罹患した個人にXNUMX回ではなく、XNUMX回存在します。 DNAのこの変異体は、 染色体 親の生殖細胞、すなわち 精子 または卵。
したがって、これは「分布エラー」であり、実際の遺伝物質の変化ではありません。 これは、21トリソミーがどの家族でも自発的に発生する可能性がある理由と、 ダウン症候群 すべての家族で同じです。 厳密に言えば、21トリソミーは、他のトリソミーと同様に、本当の意味での遺伝性疾患と見なされるべきではありません。
それにもかかわらず、21トリソミーは新生児のDNAによって引き起こされる最も一般的な病気です。 で設定された変更された染色体の特徴 ダウン症候群 子宮内の胎児にすでに見られます：成長遅延と成長欠陥は、とりわけ、 頭蓋骨 小さすぎて短すぎます 骨格 大腿 と上腕、そして ハート 欠陥。 大量の 羊水 影響を受けた胎児は比較的少量の羊水を飲んだり飲み込んだりするため、21トリソミーの兆候である可能性もあります。
ただし、これらすべての特性は、 ダウン症候群！ 上記の成長遅延の兆候に加えて、ダウン症の子供は、発話や運動技能などの分野で発達の遅れを示すことがよくあります。 顕著な社会的スキルは、ダウン症の影響を受けた人々によく見られますが、知能は平均を下回っていることがよくあります。
しかし、影響を受ける人はこれらの特徴が大きく異なり、良い支援を受けて学校を卒業することも珍しくありません。 人生が進むにつれて、21トリソミーの人々は特定の病気と診断されるリスクが高くなります。 これらにはアルツハイマー病が含まれます、 てんかん & 癌、特に 白血病.
それにもかかわらず、ダウン症の人の平均余命は伸び続けています。その間、影響を受けた人はしばしば60歳または70歳に達します。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 影響を受ける人の正確な遺伝的特徴に応じて、さまざまな形態と症状を示す可能性があります。 これは、すべてではないことを意味します アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 症状につながります。
したがって、次のセクションでは、この遺伝性疾患の臨床的に目立つタイプ（PiZZ）のみを扱います。 この病気に存在する酵素の欠陥は、影響を受けた個人の臓器組織のビルディングブロックの分解と変換を引き起こします。 また、不良品 タンパク質 からフィルタリングされます 血 を通じて、タンピングされたコーヒーベッドの上から均一にフィルターバスケットの内の粉に浸透していきます。 肝臓 そこに蓄積します。
結果として、 肝臓 炎症（肝炎), 肝臓 肝硬変または肝臓 癌 発生する可能性があります。 肺では、安定した組織がないために気道が不安定になり、気道がより早く崩壊します。 COPD （慢性閉塞性肺疾患）が発症します。 多くの場合、この臨床像は、 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症.
とすべての人 COPD したがって、若い年齢でチェックする必要があります アルファ-1-アンチトリプシン 欠乏。 病気が長期間続くと、不安定な気道から空気を適切に吐き出すことができず、肺に蓄積するため、肺が過度に膨らむ可能性があります。 治療として、タバコの一貫した回避に加えて 喫煙 呼吸器疾患を予防するための定期的な予防接種、医療措置も講じる必要があります：行方不明 α-1-アンチトリプシン 症状を可能な限り緩和し、病気の進行を止めるために静脈内投与することができます。
あなたは私たちの詳細情報を見つけることができます アルファ-1-アンチトリプシン 欠乏症血友病患者のグループは、口語的に「血友病「この用語はすでにこの遺伝性疾患の主な症状を非常に正確に説明しているため、罹患した人は出血が長く、疾患の重症度によっては、罹患していない人よりも頻繁に出血します。 出血は通常、いわゆる凝固カスケードによって停止されます。これは、体に内在し、主要なものを防ぐシグナル伝達経路です。 血 この凝固システムでは、13の要因が役割を果たし、次々に相互に活性化します。 これは一連のドミノとして想像することができます。石（凝固因子）に当たると、次の石がアクティブになります。
この信号経路またはドミノの終わりには、 血。 に 血友病、病気の特定のサブタイプに応じて、特定の要因が欠落しています：連鎖反応はここで停止します。 不足している要因を特定し、外部から供給することで、病気の治療を行うことができます。
したがって、影響を受けた人は、連鎖反応の残りの部分も起こることができるように、この凝固因子を含む製剤を定期的に注射する必要があります。 遺伝的に決定された病気では 嚢胞性線維症、イオンチャネル、より正確には塩化物チャネルの生成に欠陥があります。 その結果、影響を受けた人の体液（汗、呼吸器、膵液など）の組成が変化します。塩化物が不足していると、それぞれの腺の排泄管に引き込まれる水が少なくなるため、分泌物は次のようになります。比較的粘性があります。
その結果、症状は通常、 消化管、消化器系の分泌物なので 酵素 から簡単に流れることはできません 膵臓 腸に侵入し、膵臓自体に損傷を与えます。 さらに、脂肪性便などの消化器疾患、 下痢 結果として生じる低体重がしばしば観察されます。 症状のXNUMX番目の主要なグループは通常、肺で発生します。肺で自然に発生する粘液は健康な人よりも粘性が高いため、繊毛がそれを運び去るのは困難です。
これは慢性的な咳や気管支の閉塞を引き起こす可能性があります（気管支拡張症）。 大量の 肺 分泌物はまた、の成長のための良い環境を提供します 細菌、頻繁な呼吸器感染症を引き起こし、 肺炎. 嚢胞性線維症 とりわけ粘液溶解薬、消化器で症候的に治療されます 酵素 & 抗生物質 感染症のために。
第V因子ライデン変異は、血液凝固の増加を引き起こす可能性のある遺伝情報の変化です。 この理由は、体のいわゆる凝固カスケードの第V因子です。このシグナル伝達経路は、体自身の「接着剤」によって創傷が閉じられることを保証します。 タンパク質」（フィブリン）怪我が発生したとき。 このシグナル伝達経路には、ローマ数字で示される13の要因があります（つまり、「要因5の苦しみ」！）。
第V因子は、フィブリンプラグの形成に有益な効果をもたらしますが、いわゆる活性化プロテインC（略してAPC）によっても阻害される可能性があります。 これは、このシグナル伝達経路を調節し、過度の血液凝固を防ぐ上で重要な役割を果たします。 変異した第V因子は罹患した個人に存在しますが、APCには反応しません。
したがって、身体は、この時点で、閉塞する可能性さえある、誘発されない血液凝固を防ぐための重要な「安全装置」を欠いています。 船 したがって、原因 循環器障害。 したがって、統計的に言えば、第V因子ライデン変異の影響を受けた人々は血栓性イベントに苦しむ可能性が高くなります（すなわち 血栓症 または肺 塞栓症）、典型的な危険因子の履歴がなくても。 これは「血栓症「すなわち、凝固する傾向。
ゴーシェ病では、DNA情報の変化が酵素の欠陥を引き起こします 脂肪代謝、より正確にはグルコセレブロシダーゼ：これは古い細胞の構成要素を破壊するのに役立ちます。 したがって、欠陥は機能の低下や機能の喪失につながる可能性があります。 したがって、症状はすでに発生しています 幼年時代 または若い成人期。
ゴーシェ病の症状は主に肝臓の肥大と 脾臓、その成長とともに、体は酵素の欠乏を補おうとします。 これにより、すべての血液成分の分解が増加します。 血球数 肝臓の肥大と一緒に使用し、 脾臓 診断の兆候として。 治療的には、不足している酵素であるグルコセレブロシダーゼを薬剤として投与することができます。
ゴーシェ病の予後と経過は、酵素の機能喪失の重症度に大きく依存しています。 オスラー病 重度の血管拡張を特徴とする遺伝性疾患です。 原則として、この拡張 船 どこでも、すなわち皮膚と上で発生する可能性があります 内臓.
拡張した壁 船 比較的薄く、簡単に裂けます。 その結果、患部で出血が早く起こります。顔や鼻粘膜の血管拡張が特に一般的であるため、患部は通常頻繁に不平を言います。 鼻血 顔に小さな斑点のような出血があります。 もしも オスラー病 血管拡張は肺などの重要な臓器または十分に供給された臓器でも発生する可能性があるため、疑わしい場合は、適切な診断を行う必要があります。 脳 または肝臓、破れた血管からの出血が危険です。
神経線維腫症1型 -またはレックリングハウゼン病-影響を受けた個人がしばしば神経鞘の細胞に腫瘍を発症する遺伝性疾患です。 結果として生じる腫瘍は良性または悪性のいずれかであり、若い年齢で発生する可能性があります。 ただし、典型的な腫瘍は良性神経線維腫です。これらは、電気ケーブルのように神経とその周囲を覆い、絶縁する細胞で構成されています。 結合組織.
それらは良性、すなわち非散乱性で成長の遅い腫瘍です。 それにもかかわらず、神経線維腫は神経にしっかりと付着していることが多く、対応する神経を除去する必要があるため、特定の状況下では神経線維腫を除去する手術が困難な場合があります。 それにもかかわらず、この遺伝性疾患の原因療法は不可能であるため、これは症候性神経線維腫の唯一の治療選択肢です。
このトピックの詳細については、当社のページをご覧ください。神経線維腫症1型用語 筋ジストロフィー 特定の筋肉成分が体細胞によって組み立てられないか、正しく組み立てられない遺伝性疾患のグループについて説明します。 結果として、影響を受けた人は通常、すでに筋力低下と筋量の減少を発症します 幼年時代 そして青年期、身体障害までの運動制限が結果となる可能性があります。 の存在する場合 筋ジストロフィー が疑われる場合は、最初に血液値を決定する必要があります。
値が疑わしい診断と一致する場合、筋肉 生検 引き続き実行できます。この手順では、筋肉から小さな組織サンプルを採取し、細胞の欠陥がないか顕微鏡で検査します。 さまざまな形態の診断のために、遺伝子検査も可能です。 筋ジストロフィー、対応する遺伝子の位置は通常既知であり、変更する必要があります。 筋ジストロフィーの原因療法は知られていない。
