色素性乾皮症
色素性乾皮症 まれな遺伝性疾患であり、 酵素 影響を受けた個人の皮膚では機能しません。 これら 酵素 通常、DNA は太陽光やそれに含まれる UVB 光によって損傷を受ける可能性があります。 UVBのダメージは肌を引き起こす可能性があります 癌 影響を受ける人々だけでなく、他のすべての人々においても、 色素性乾皮症、修復メカニズムの欠如によってプロセスが加速されます。
その結果、影響を受けた個人は重度の皮膚を発症します 癌 in 幼年時代 青年期と日光に短時間さらされた後。 原因療法はまだ不可能です。 影響を受けた人々は一生日光を避けなければならず、それが影響を受けた（時には非常に若い）人々のニックネーム「月光の子供たち」につながりました。
さらに、これらの人は定期的に皮膚科医に診てもらう必要があります 皮膚がんのスクリーニング 新しく発症した皮膚がんをすぐに取り除くために。 これらの措置が厳密に守られている場合、患者の平均余命は 色素性乾皮症 影響を受けていない人と同じくらいの長さです。 この病気について詳しくは、色素性乾皮症のページをご覧ください。
リンチ症候群
リンチ症候群 体の細胞に欠陥のある酵素を引き起こすDNAの変化です。 したがって、関係者の場合、特定のメカニズムに欠陥があります。それは、そうでなければ細胞を変性から保護することであり、したがって制御されていない成長です。 リンチ症候群 病気になる必要があるため、リスクが大幅に増加します。 癌. 細胞がここで自然にとにかく頻繁に分裂し、細胞の成長と死のプログラミングのエラーがより早く目立つようになるため、大腸がんが頻繁に発生します。
罹患者はしばしば腫瘍を発症する. コロン 異常に若い年齢、つまり50歳未満で、HNPCC（遺伝性非ポリポーシス）と呼ばれます コロン 癌腫）。 ただし、遺伝的素因を持つすべての人が リンチ症候群 も開発します コロン 癌。 一方、腫瘍の発生を促進する遺伝的素因はすべての体細胞に存在するため、他の臓器も腫瘍を発生させる可能性があります。したがって、リンチの影響を受けた人には定期的な検査と予防的健康診断が必要です。発生中の腫瘍を早期に適切に治療するための症候群。
