染色体分析は最も古い遺伝子検査法です。 この手順の一部として、核型（すべての順序付き表現） 染色体 セル内）が作成されます。 これにより、数と構造を変更できます。 染色体 検出される（数値的/構造的染色体異常）。
人間は46を持っています 染色体。 染色体ペア1〜22は常染色体であり、23番目の染色体ペアは性染色体です（ゴノソーム;男性ではXY、女性ではXX）。
染色体分析は、依然として数値染色体異常を検出するための選択方法です：Ullrich-ターナー症候群 （モノソミーX）、 クラインフェルター症候群 （核型：47、XXY）、21、13、18トリソミー（ダウン症、パトウ症候群、エドワーズ症候群）。
染色体分析はで使用されます 出生前診断 だけでなく、産後の診断。
適応症（適用分野）
- 遺伝病 家族の中の。
- 構造的染色体異常を持つ個人の親族。
- 年齢表示–妊婦が35歳を超えている場合。
- 次のような疑わしい遺伝病：
- などの染色体症候群 ダウン症候群, ターナー症候群、猫鳴き症候群、 プラダーウィリ症候群.
- 先天性奇形（例、尿道下裂/尿道の発達障害）または性器間性器を有する新生児
- 不妊 診断–不妊の原因が不明な場合。
- 不妊 診断– 条件 XNUMX回以上の自然流産（流産）または死産の後。
手順
胎児に必要な材料（出生前–出生前）。
子供と大人に必要な材料
患者の準備
- 必要はありません
破壊的要因
- 知られていない
実験方法
核型を作成するには、培養中の細胞を刺激して分裂させます。 次に、紡錘体毒の助けを借りて細胞分裂プロセスを停止します コルヒチン （の毒 秋のクロッカス）。 細胞またはその染色体の写真を撮り、写真から個々の染色体を切り出します（コンピューターモニターのデジタル画像技術を使用）。 その後、染色体は特別に染色されます 染料 スライド上。 ほとんどの場合、GTGバンディング（Gバンド トリプシン ギムザを使用）染色に使用されます。 これにより、染色体の数と構造の変化を検出できます（いわゆる数値/構造染色体異常）。
染色体分析による染色体の分解能は非常に限られています。 染色体内の位置に応じて、欠失または重複は、最低5〜10メガ塩基対までしか検出できません。 また、従来の染色体分析では小さなモザイクは検出されないことにも注意してください。
今日、より高解像度の実験方法は、染色体物質の喪失または獲得をはるかによく検出する可能性を提供します。
