Antley-Bixler症候群:原因、症状、および治療

Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。 Antley-Bixler症候群とは何ですか? Antley-Bixler症候群は… Antley-Bixler症候群:原因、症状、および治療

拘縮:機能、任務、役割および病気

医学用語拘縮はラテン語の「contrahere」に戻り、「契約する」ことを意味します。 拘縮は、筋肉、靭帯、腱などの組織が収縮したときに発生します。 火傷や関節近くの瘢痕による皮膚の収縮も、関節の可動性に影響を与える可能性があります。 これらの状態は、不可逆的(不治)または可逆的(治癒可能)である可能性があります。 拘縮とは何ですか? 拘縮は… 拘縮:機能、任務、役割および病気

Juberg-Marsidi症候群:原因、症状、および治療

Juberg-Marsidi症候群は、精神遅滞と身体障害に関連する遺伝性疾患です。 この症候群はまれであり、XNUMX万人の出生につきXNUMX例です。 ATRX遺伝子の変異が原因です。 Juberg-Marsidi症候群とは何ですか? スミス-ファインマン-マイヤーズ症候群またはX連鎖精神遅滞-低血圧性顔面症候群Iとも呼ばれるユベルグ-マルシディ症候群は、遺伝性疾患です。 それ … Juberg-Marsidi症候群:原因、症状、および治療

Klumphand:原因、症状、治療

クランファンドとは、先天性の前腕の奇形を指します。 いわゆる放射状とウルナー型をそれぞれ区別することができます。 クラブハンドとは何ですか? クラブハンドは手の屈曲拘縮であり、それによって橈骨と尺骨の形態を区別することができます。 本拠 … Klumphand:原因、症状、治療

トリソミー8:原因、症状、治療

8番染色体異常は、染色体異常を引き起こすゲノム変異です。 症状は突然変異の形態によって異なります。 多くの8番染色体異常の患者は、比較的正常な知能を備えた穏やかな経過をたどっています。 XNUMX番染色体異常とは何ですか? XNUMX番染色体異常は、ゲノム変異に起因し、散発的に発生するまれな染色体異常です。 条件も… トリソミー8:原因、症状、治療