小頭症:原因、症状、治療

小頭症は、人間のまれな奇形のXNUMXつです。 それは遺伝的または後天的であり、主に頭蓋骨の周囲が小さすぎることによって現れます。 小頭症で生まれた子供は、脳が小さく、他の身体的および精神的な発達異常を示すことがよくあります。 しかし、若い… 小頭症:原因、症状、治療

Nicolaides-Baraitser症候群:原因、症状、および治療

Nicolaides-Baraitser症候群は、少数の個人にのみ影響を与える病気です。 Nicolaides-Baraitser症候群は、先天性障害を表しており、その結果、出生時から罹患した個人に存在します。 一部の症状は、加齢とともに明らかになります。 Nicolaides-Baraitser症候群の主な症状には、指の異常、低身長、および毛髪の乱れが含まれます… Nicolaides-Baraitser症候群:原因、症状、および治療

ミラー・ディッカー症候群:原因、症状、治療

ミラー・ディッカー症候群は、脳のまれな先天性発達障害であり、脳構造の形成に深刻な損傷を引き起こします。 ミラー・ディッカー症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。 この病気は治療不可能であり、生涯にわたる愛情のこもったケアが必要です。 ミラー・ディッカー症候群とは何ですか? ミラー・ディッカー症候群は脳の奇形であり、…としても知られています。 ミラー・ディッカー症候群:原因、症状、治療

Neu-Laxova症候群:原因、症状、治療

Neu-Laxova症候群は、近親相姦に関連している奇形症候群です。 影響を受けた子供たちは、通常は致命的な経過をたどる複数の奇形を持っています。 奇形の重症度と多様性のために、治療の選択肢はほとんど存在しません。 Neu-Laxova症候群とは何ですか? 奇形症候群は、出生時から複数の奇形として現れる一連の症状の複合体です。 … Neu-Laxova症候群:原因、症状、治療

下顎顔面異骨症-小頭症:原因、症状、治療

下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は特にまれな状態です。 この症候群は、MFDMという略語を持つ多くの医療専門家にも知られています。 基本的に、下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、出生時から罹患した患者に存在する遺伝性疾患を表しています。 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群とは何ですか? 下顎顔面骨異形成症-小頭症症候群は、最初に説明した著者にちなんでその名前が付けられました… 下顎顔面異骨症-小頭症:原因、症状、治療

ロバーツ症候群:原因、症状、治療

医療専門家は、ロバーツ症候群を重度の常染色体劣性遺伝性奇形と呼んでいます。 ロバーツ症候群は、アペルト-ゲルケン-レンツ症候群、偽タリドミド症候群、およびロバーツSCフォコメリアと呼ばれることもあります。 これらの名前は、さまざまな段階や形態を説明していませんが、主に症候群の発見者に基づいています。 ロバーツ症候群とは何ですか? … ロバーツ症候群:原因、症状、治療

トリソミー13(パトウ症候群):原因、症状、治療

パトウ症候群としても知られる13番染色体はまれな遺伝的欠陥であり、13番染色体が通常の13回ではなくXNUMX回発生します。 それはさまざまな異なる病気や身体的特徴につながり、そのほとんどが幼児期に死に至ります。 XNUMXトリソミーは次の後に最もよく知られている三重異常のXNUMXつです… トリソミー13(パトウ症候群):原因、症状、治療

トリソミー14:原因、症状、治療

14トリソミーはゲノム変異の結果です。 症状は突然変異の種類によって異なります。 研究によると、しばしばトリソミー14は流産を引き起こします。 14トリソミーとは何ですか? 遺伝子変異とゲノム変異には違いがあります。 遺伝子変異では、特定のヌクレオチドが欠落している、一部のヌクレオチドが切り替えられている、または追加のヌクレオチドが追加されています。 の … トリソミー14:原因、症状、治療